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J-GLOBAL ID：201802234906860523   整理番号：18A0467835

ボルテゾミブ誘発性末梢神経障害:多発性骨髄腫患者における全ゲノム関連研究【Powered by NICT】

Bortezomib-induced peripheral neuropathy: A genome-wide association study on multiple myeloma patients

著者 (13件)： Campo Chiara (Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  da Silva Filho Miguel Inacio (Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Weinhold Niels (Department of Internal Medicine V, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Weinhold Niels (Myeloma Institute for Research and Therapy, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA) ,  Mahmoudpour Seyed Hamidreza (Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Goldschmidt Hartmut (Department of Internal Medicine V, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Goldschmidt Hartmut (National Centre of Tumor Diseases, Heidelberg, Germany) ,  Hemminki Kari (Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Hemminki Kari (Center for Primary Health Care Research, Lund University, Malmo, Sweden) ,  Merz Maximilian (Department of Internal Medicine V, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Merz Maximilian (Department of Radiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Forsti Asta (Division of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Forsti Asta (Center for Primary Health Care Research, Lund University, Malmo, Sweden)
資料名： Hematological Oncology  (Hematological Oncology)
巻： 36  号： 1  ページ： 232-237  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0357E  ISSN： 0278-0232  CODEN： HAONDL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プロテアソーム阻害剤ボルテゾミブは10年以上前に多発性骨髄腫の治療に導入した。は臨床的に有益であるが,末梢神経障害(PNP)は何人かの患者でその使用を制限する副作用である。PNPに可能性のある遺伝的素因を調べるために,646ボルテゾミブで治療したドイツの多発性骨髄腫患者に対するゲノムワイド関連研究を行った。著者らの目的は,治療の重篤な副作用としてPNPの開発に関連した遺伝的リスク変異体を同定することであった。4q34(rs6552496),5q14(rs12521798),16q23(rs8060632),と18q21(rs17748074)でのボルテゾミブ誘発PNPのための四つの新しい有望な遺伝子座を同定した。結果はゲノムワイド有意水準に達しなかったが,それらは以前の研究の考えを支持し,神経毒性の遺伝的基礎を示唆した。同定された一塩基多型は,遺伝子または次の神経系(CDH13,DCC,TENM3)の発生と機能に関与する遺伝子に位置する。可能な機能的手がかりとして,変異体の2,rs12521798とrs17748074,脳におけるエンハンサーヒストンマークに影響する。rs12521798はTHBS4の発現,神経系で特異的な情報伝達経路に影響を及ぼすに影響を与えるかもしれない。薬剤性PNPの開発で同定された一塩基多型の作用機序を明らかにし,著者らのin silico予測を検証機能的にさらなる研究が必要である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *患者 ,  神経系 ,  神経毒性 ,  *多発性骨髄腫 ,  一塩基多型 ,  *ゲノム ,  遺伝 ,  ドイツ連邦共和国 ,  *ニューロパチー ,  予測
準シソーラス用語： 有意差 ,  遺伝的リスク ,  遺伝素因 ,  プロテアソーム阻害剤 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ボルテゾミブ ,  遺伝的変異体 ,  GWAS ,  多発性骨髄腫 ,  neuropathy ,  SNP

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (6件)： ボルテゾミブ ,  末梢神経障害 ,  多発性骨髄腫 ,  患者 ,  ゲノム ,  研究