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J-GLOBAL ID：201802235039694318   整理番号：18A0485666

三好型ミオパチー患者における新規de novoジスフェルリン遺伝子変異【Powered by NICT】

Novel, de novo dysferlin gene mutations in a patient with Miyoshi myopathy

著者 (7件)： Hu Yi-Ying (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Lian Ya-Jun (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Xu Hong-Liang (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Zheng Ya-Ke (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Li Chen-Fei (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Zhang Ji-Wei (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China) ,  Yan Shu-Ping (The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 664  ページ： 107-109  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 三好型遠位型筋ジストロフィー(MM)はジスフェリン遺伝子(DYSF)の変異により生じる常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー55コード化エキソンを含む染色体2p13に150遺伝子である。MM患者の多くはDYSF遺伝子の変異を持っており,これらの変異の大部分は患者の両親から作られている。最近,著者らはMM患者におけるDYSF遺伝子の新規de novo突然変異に遭遇した。DYSF遺伝子解析は,標的化次世代配列決定により実施し,患者は複合ヘテロ接合変異,エクソン6のde novo変異(c.613C>T)とエクソン11における新規ミスセンス変異(c.968T>C)を含むことを見出した。新規ミスセンス変異,疾患を生じる変異であることが予測あるいはMutationTasterとPolyphen2による蛋白質機能に影響する,診断を確認した。これらの知見は,MMの病因と遺伝への重要な洞察を提供した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 劣性 ,  常染色体 ,  *遺伝子変異 ,  病因 ,  ターゲティング ,  符号化 ,  *患者 ,  *遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  筋ジストロフィー ,  ミスセンス突然変異 ,  *変異
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  ジスフェリン ,  *ジスフェルリン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 三好型ミオパチー ,  ジスフェルリン ,  筋ジストロフィー ,  de novo変異 ,  新規変異 ,  疾患の原因となる変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： ミオパチー ,  患者 ,  ジスフェルリン ,  遺伝子変異