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J-GLOBAL ID:201802235120398314   整理番号:18A1305163

口腔線維性異形成症におけるGNAS変異細胞の年齢依存性デミングの直接的証拠【JST・京大機械翻訳】

Direct evidence for the age-dependent demise of GNAS-mutated cells in oral fibrous dysplasia
著者 (10件):
資料名:
巻: 93  ページ: 133-140  発行年: 2018年 
JST資料番号: A0649B  ISSN: 0003-9969  CODEN: AOBIA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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線維性異形成(FD)は,線維性骨病変により特徴付けられる良性骨疾患である。FDは遺伝子,グアニンヌクレオチド結合蛋白質,α刺激活性ポリペプチド1(GNAS)における体細胞突然変異により引き起こされ,G蛋白質サブユニット,Gsαをコードする。FDは生命において早期に発現するが,病変の成長は通常成人期に止まる。FD病変はしばしば体細胞突然変異モザイクを示す。本研究において,病変内の病変成長と突然変異罹患率の間の関係を調査した。5人のFD患者からの病変は,放射線学的,組織学的および免疫組織化学的方法によって特徴づけられた。病変内の突然変異の罹患率を正確に計算するために,新鮮な外科的FD標本から分離したゲノムDNAのGNASコドン201を配列決定した。特異的には,46歳の患者の病変は依然として成長しており,同じ患者における安定した新しいFD病変と活性な新しいFD病変の両方の同時分析を可能にした。免疫組織化学的分析は,より新しい,近位の病変が成長していることを示した,一方,より高齢の,遠位の病変はそうではなかった。突然変異罹患率は,これらの病変の間で異なった;高齢者では低く,新しい病変では高かった。このように,変異細胞の頻度は,高齢病変で減少した。これはFDにおける変異細胞の年齢依存性の消失に対する最初の直接的証拠であり,FD病変の成長が成人期に一般的に停止する理由を説明する助けとなる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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先天性疾患・奇形一般 

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