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J-GLOBAL ID：201802235128458977   整理番号：18A2101225

CYCS C末端ドメインのαヘリックスにおける新規CYCS変異は非症候性血小板減少症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A novel CYCS mutation in the α-helix of the CYCS C-terminal domain causes non-syndromic thrombocytopenia

著者 (21件)： Uchiyama Yuri (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Uchiyama Yuri (Department of Oncology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Yanagisawa Kunio (Department of Hematology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Kunishima Shinji (Department of Medical Technology, Gifu University of Medical Science, Seki, Japan) ,  Shiina Masaaki (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Ogawa Yoshiyuki (Department of Hematology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Nakashima Mitsuko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Nakashima Mitsuko (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Hirato Junko (Department of Pathology, Gunma University Hospital, Maebashi, Japan) ,  Imagawa Eri (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Fujita Atsushi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Hamanaka Kohei (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyatake Satoko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyatake Satoko (Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan) ,  Mitsuhashi Satomi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Takata Atsushi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Ogata Kazuhiro (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Handa Hiroshi (Department of Oncology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Mizuguchi Takeshi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 94  号： 6  ページ： 548-553  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 4世代にわたる血友病Aの日本人家族からの血小板減少症患者を報告する。遺伝的,免疫学的および造血異常を含む血小板減少症の様々な病因は,この疾患の予後を決定する。本研究において,著者らは全エキソソーム配列決定を用いてチトクロームc,体細胞(CYCS,MIM123970)をコードする遺伝子における新規ヘテロ接合突然変異を同定した。この変異体(c.301_303del:p.Lys101del)はチトクロームc(CYCS)C末端ドメインのα-ヘリックスに位置する。in silico構造解析により,この変異が蛋白質折畳み不安定性をもたらすことを示唆した。CYCSは,内因性アポトーシス経路とミトコンドリア呼吸鎖を調節する重要な因子の1つである。酵母モデル系を用いて,この1つのアミノ酸欠失(枠内)がミトコンドリア呼吸鎖におけるチトクロームc蛋白質発現と機能的欠損を有意に減少させ,チトクロームcの機能喪失が血小板減少症であることを示した。既知CYCS変異体の臨床的特徴は,本研究の患者で観察されたように,軽度または無症候性血小板減少症に限定されていることが報告されている。本研究は,血小板減少症がCYCS機能喪失変異体から生じることを明確に示す。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血小板減少症 ,  チトクロームc ,  病因 ,  ミトコンドリア ,  不安定性 ,  突然変異 ,  患者 ,  *変異 ,  アポトーシス ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  酵母
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  in silico ,  *αヘリックス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CYCS ,  チトクロームc ,  血友病A ,  機能変異の消失 ,  ミトコンドリア ,  血小板減少

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： C末端ドメイン ,  αヘリックス ,  変異 ,  症候 ,  血小板減少症