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J-GLOBAL ID：201802235137147554   整理番号：18A1288878

グルコセレブロシダーゼ突然変異とシヌクレイン症 ステリルグルコシドの潜在的役割とGBA1とGBA2遺伝子の両方の研究の関連性【JST・京大機械翻訳】

Glucocerebrosidase Mutations and Synucleinopathies. Potential Role of Sterylglucosides and Relevance of Studying Both GBA1 and GBA2 Genes

著者 (9件)： Franco Rafael (Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, School of Biology, University of Barcelona) ,  Franco Rafael (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNed), Instituto de Salud Carlos III) ,  Sanchez-Arias Juan A. (Department of Neuroscience, Centro de Investigacion Medica Aplicada (CIMA), University of Navarra) ,  Navarro Gemma (Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, School of Biology, University of Barcelona) ,  Navarro Gemma (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNed), Instituto de Salud Carlos III) ,  Navarro Gemma (Department of Biochemistry and Physiology, School of Pharmacy, University of Barcelona) ,  Lanciego Jose L. (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CiberNed), Instituto de Salud Carlos III) ,  Lanciego Jose L. (Department of Neuroscience, Centro de Investigacion Medica Aplicada (CIMA), University of Navarra) ,  Lanciego Jose L. (Department of Neuroscience, Instituto de Investigacion Sanitaria de Navarra (IdiSNA))
資料名： Frontiers in Neuroanatomy (Web)  (Frontiers in Neuroanatomy (Web))
巻： 12  ページ： 52  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7083A  ISSN： 1662-5129  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gaucher病(GD)は最も一般的なリソソーム貯蔵障害である。Gdはβ-グルコセレブロシダーゼ(GCase)をコードするGBA1遺伝子のホモ接合突然変異により引き起こされる。GDは主に末梢組織に影響するが,神経症状の存在はいくつかのGDサブタイプで報告されている。GBA1突然変異は,ホモおよびヘテロ接合性GBA1変異の両方がParkinson病(PD)およびLewy小体(LBD)を有する認知症のようなシヌクレイン症の出現に対する最も重要な遺伝的リスク因子を表すことを示すことに対して最近注目されている。Gase活性の低下はα-シヌクレイン凝集を誘導するが,α-シヌクレインホメオスタシスにおけるGaseの役割を維持する機構は依然としてほとんど知られていない。さらに,小胞体,ミトコンドリアおよび他の細胞内膜成分の生理学的機能における障害によるプライドの役割は,現在研究中である。ここでは,ラットにおける投与によるPD関連シヌクレイン障害を誘発することが知られているステリルグルコシドのレベルに影響を及ぼすGase損失機能の影響に焦点を当てた。さらに,GCase活性を持つ酵素(GBA2遺伝子)をコードするもう一つの遺伝子の同時発生も考慮する必要があり,加水分解機能に加えて,両GCaseも第二触媒活性としてトランスグリコシル化を共有する。したがって,ステリルグリコシドレベルは,さらに神経変性過程に及ぼすそれらの影響を評価するために考慮されなければならない。本研究では,GBA1遺伝子型の他に,GBA2突然変異のスクリーニングが,PDリスクと疾患進行の両方のバイオマーカーとして体液中のコレステロール配糖体の分析的測定と共に考慮されるべきであることを示唆する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酵素 ,  Parkinson病 ,  *遺伝子 ,  ミトコンドリア ,  *突然変異 ,  Gaucher病 ,  凝集 ,  配糖体 ,  ラット ,  バイオマーカー ,  リソソーム ,  認知症 ,  ステロール ,  脂環式アルコール
準シソーラス用語： α-シヌクレイン ,  *シヌクレイン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： GBA1 ,  GCase ,  アルファ-シヌクレイン ,  リソソーム ,  パーキンソン病 ,  Lewy小体を伴う認知症 ,  神経変性疾患

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： コレステロール

タイトルに関連する用語 (7件)： グルコセレブロシダーゼ ,  突然変異 ,  シヌクレイン ,  役割 ,  遺伝子 ,  研究 ,  関連性