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J-GLOBAL ID：201802235171009620   整理番号：18A0793147

小胞体ストレスと関連したシャペロンを含むPelizaeus-Merzbacher病の細胞病理学【JST・京大機械翻訳】

Cellular Pathology of Pelizaeus-Merzbacher Disease Involving Chaperones Associated with Endoplasmic Reticulum Stress

著者 (1件)： Inoue Ken (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry)
資料名： Frontiers in Molecular Biosciences (Web)  (Frontiers in Molecular Biosciences (Web))
巻： 4  ページ： 7  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7081A  ISSN： 2296-889X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 膜蛋白質をコードする遺伝子における疾患の原因となる突然変異は小胞体(ER)に蓄積する異常なポリペプチドの産生をもたらす可能性がある。これらの突然変異体蛋白質は,有害な立体配座変化または誤折畳み事象を有し,それは非折畳み蛋白質応答(UPR)の引き金となる。UPRは,一般的に翻訳を阻害し,ERシャペロンレベルを増加させるか,または重篤なERストレスにおいて細胞アポトーシスを誘導することにより,ERストレスを減少させる細胞経路である。この過程は,Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)を含む多くの神経疾患の細胞病理学に関係している。PMDは中枢神経系(CNS)のミエリン化過程における障害により特徴付けられる稀な小児疾患である。PMDは,主要なミエリン膜蛋白質をコードするPLP1遺伝子の突然変異により引き起こされる。重症臨床PMD表現型は,PLP1変異体蛋白質の蓄積により細胞毒性の結果であり,機能的PLP1の欠如によるものではないと思われる。このため,PLP1変異体が,この壊滅的な疾患を克服するために,オリゴデンドロサイトと呼ばれるミエリン生成細胞に負に影響する,病理学的機構を明らかにすることが重要である。本レビューでは,PLP1変異体蛋白質がオリゴデンドロサイトのERにおける蛋白質ホメオスタシスをどのように変化させるか,特に,PMDを引き起こすPLP1変異体蛋白質の蓄積に対するERシャペロンの反応に焦点を当てた。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ホメオスタシス ,  *小胞体 ,  折畳み ,  神経系疾患 ,  *シャペロンタンパク質 ,  タンパク質 ,  ミエリン ,  中枢神経系 ,  遺伝子 ,  オリゴデンドログリア ,  *小胞体ストレス ,  *病理学 ,  アポトーシス ,  膜タンパク質
準シソーラス用語： *Pelizaeus-Merzbacher病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 非折畳み蛋白質応答 ,  白血球減少症 ,  ERシャペロン ,  点突然変異 ,  PLP1

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小胞体ストレス ,  シャペロン ,  Pelizaeus-Merzbacher病 ,  細胞病理学