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J-GLOBAL ID：201802235196671813   整理番号：18A0116151

遺伝性痙性対麻痺と診断されていた家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系

A amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 4 family misdiagnosed as hereditary spastic paraplegia-a case report-

著者 (7件)： 谷口雄大 (大分県立病院神経内科) ,  法化図陽一 (大分県立病院神経内科) ,  岡田敬史 (大分県立病院神経内科) ,  石橋正人 (大分県立病院神経内科) ,  橋口昭大 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学) ,  松浦英治 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学) ,  高嶋博 (鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 57  号： 11  ページ： 685-690(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 30年以上にわたり四肢の筋萎縮を呈した44歳男性の筋萎縮性側...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *SETX ,...

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著者キーワード (8件)： 家族性筋萎縮性側索硬化症 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  感覚障害 ,  SETX遺伝子 ,  familial amyotrophic lateral sclerosis ,  spastic paraplegia ,  sensory disturbance ,  SETX gene

分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (10件)：

• 1) 渡辺保裕,中島健二.家族性ALS.祖父江元編.ALSと関連運動ニューロン疾患 家族性ALS.すべてがわかるALS(筋萎縮性側索硬化症)・運動ニューロン疾患(アクチュアル脳・神経疾患の臨床).東京:中山書店;2014.p. 94-99.
• 2) Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM, et al. DNA/RNA helicase gene mutation in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). Am J Hum Genet 2004;74:1128-1135.
• 3) 山下 徹,阿部康二.その他の若年性ALS(ALS4, ALS5, ALS16).水澤英洋編.別冊日本臨牀 新領域別症候群シリーズ 神経症候群.第2版.大阪:日本臨牀社;2014.p. 504-506.
• 4) Saiga T, Tateishi T, Torii T, et al. Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83:763-764.
• 5) Moreira MC, Klur S, Watanabe M, et al. Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet 2004;36:225-227.

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  診断 ,  家族性筋萎縮性側索硬化症 ,  家系