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J-GLOBAL ID：201802235705284017   整理番号：18A1992497

Melorheoの解剖学的分布のCT分析はSclerotome仮説に挑戦する【JST・京大機械翻訳】

CT analysis of anatomical distribution of melorheostosis challenges the sclerotome hypothesis

著者 (10件)： Jha Smita (Clinical and Investigative Orthopedics Surgery Unit, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States of America) ,  Jha Smita (Program in Reproductive and Adult Endocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States of America) ,  Laucis Nicholas (Diagnostic Radiology, Henry Ford Health System, Detroit, MI, United States of America) ,  Kim Lauren (Radiology and Imaging Sciences, National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, United States of America) ,  Malayeri Ashkan (Radiology and Imaging Sciences, National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD, United States of America) ,  Dasgupta Abhijit (Clinical Trials and Outcomes Branch, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States of America) ,  Papadakis Georgios Z. (Foundation for Research and Technology Hellas (FORTH), Institute of Computer Science (ICS), Computational Bio-Medicine Laboratory (CBML), Heraklion, Crete, Greece) ,  Karantanas Apostolos (Department of Radiology, Medical School, University of Crete, Crete, Greece) ,  Torres Miguel (Programa de Biologia del Desarrollo Cardiovascular, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Instituto de Salud Carlos III, E-28029 Madrid, Spain) ,  Bhattacharyya Timothy (Clinical and Investigative Orthopedics Surgery Unit, National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States of America)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 117  ページ： 31-36  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Melorheostosis(MEL)は,長骨に影響を及ぼす斑状骨格分布を有する高骨量のまれな疾患である。著者らは最近,疾患を有する15人の患者のうち8人においてMAP2K1における体細胞モザイク突然変異を報告した。melorheostosisの独特の解剖学的分布は非常に興味深い。疾患は,四肢の内側または外側の側に限定されている。この分布パターンは,歴史的にはスクレロトーム(単一脊髄神経レベルにより支配される骨の領域)に起因している。MELに関する著者らの研究のさらなる分析において,30人の募集された患者は,疾患の解剖学的分布を特徴付けるために全身CTスキャンを受けた。2人の放射線科医はこれらのスキャンを独立にレビューし,それをスクレロトームの提案マップと比較した。著者らは,疾患分布が5人の患者(17%)だけで単一のスクレロトームの分布に一致することを見出した。別の12人の患者において,病変は隣接するスクレロトームの部分に及んだが,スクレロトームの全体の範囲を含まなかった。著者らの知見は,MELにおける解剖学的分布のパターンに対する決定的な説明である菌核仮説に関する懸念を提起する。著者らは,疾患分布が四肢軸に沿った変異骨格前駆細胞のクローン増殖によって説明できると信じる。肢芽におけるクローン増殖に関するマウスモデルにおける研究は,melorheostosisに見られるパターンを模倣する。著者らはまた,MAP2K1陽性骨芽細胞の低い対立遺伝子頻度と疾患の低い骨格負荷を有する患者において,メロhe症性病変の背腹側拘束によってこの仮説を支持する。これは,突然変異が背腹面の形成後に起こったことを示唆する。四肢発達に関するさらなる研究は,MELを有するすべての患者における病因,病態生理学および疾患分布のパターンをより良く理解するために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 計算機トモグラフィー ,  骨密度 ,  変異 ,  病因 ,  骨芽細胞 ,  患者 ,  *解剖学 ,  病態生理 ,  遺伝子頻度 ,  突然変異
準シソーラス用語： マウスモデル ,  クローン増殖 ,  前駆細胞 ,  病巣 ,  全身 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 四肢の発達 ,  体細胞突然変異 ,  超音波 ,  Sclerotomes

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 解剖学 ,  分布 ,  CT ,  分析 ,  仮説