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J-GLOBAL ID：201802235901407665   整理番号：18A0675629

肝レンズ核変性の少ない画像学的変化と疑われる新しいミスセンス突然変異の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： He Jianle (330006,南昌大学第二附属医院神経内科) ,  Li Juan (330006,南昌大学第二附属医院神経内科) ,  Cheng Zhijuan (330006,南昌大学第二附属医院神経内科) ,  Tu Jianglong (330006,南昌大学第二附属医院神経内科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 11  ページ： 846-848  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 肝レンズ核変性症(hepatolenticular degeneration, HLD)はまたWilson病とも呼ばれ、常染色体劣性遺伝の銅代謝障害疾患である。Wilson病の世界範囲内の発病率は1/3万~1/10万である[1]。患者は異なる部位における銅の異常な沈着により、臨床上に進行性増悪を示す肝硬変、錐体外系症状、腎臓損害と角膜病変を主とする多系統障害である。HLDは今までの少数の治療可能な遺伝代謝性疾患の一つであるため、早期の診断は臨床治療と予後に対して非常に役立つ。しかし、MRIはWilson病の早期発見に対して重要な意義がある。ここで、1例の肝レンズ核変性患者における稀なMRI所見について、以下のように報告する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  沈着 ,  銅 ,  代謝性疾患 ,  早期診断 ,  肝硬変 ,  患者 ,  *ミスセンス突然変異 ,  治療法 ,  *Wilson病 ,  画像
準シソーラス用語： 発生率 ,  銅代謝異常 ,  常染色体劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 肝レンズ核変性 ,  ミスセンス突然変異