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J-GLOBAL ID：201802236189530157   整理番号：18A0345018

家族性CEBPAに変異した急性骨髄性白血病【Powered by NICT】

Familial CEBPA-mutated acute myeloid leukemia

著者 (4件)： Tawana Kiran (Centre for Haemato-Oncology, Barts Cancer Institute, London, United Kingdom) ,  Rio-Machin Ana (Centre for Haemato-Oncology, Barts Cancer Institute, London, United Kingdom) ,  Preudhomme Claude (Laboratory of Hematology, Biology and Pathology Center, Centre Hospitalier Regional Universitaire (CHRU) of Lille, Lille, France) ,  Fitzgibbon Jude (Centre for Haemato-Oncology, Barts Cancer Institute, London, United Kingdom)
資料名： Seminars in Hematology  (Seminars in Hematology)
巻： 54  号： 2  ページ： 87-93  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1142A  ISSN： 0037-1963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性CEBPAに変異した急性骨髄性白血病(AML)を認め白血病素因症候群であり,2004年の最初の報告以来,文献に記載されているいくつかのファミリーであった。家族性CEBPAに変異したAML患者の病理学的特徴と長期生存した散発性CEBPAdm AMLを連想させる。生殖細胞系列変異は主にN末端に局在し,ほぼ完全な浸透度と関連しており,AML発症年齢2 50年から,C末端ドメインにおける第二CEBPA変異の獲得が頻繁に発生した。患者は後期AML再発の有意なリスクを持っているように見え,これらは典型的に独立した白血病エピソードが先行している腫瘍のそれとは異なるユニークな分子プロファイルの特徴を表している。これらの患者はサルベージ療法に良く反応するが,同種造血幹細胞移植(HSCT)を提示あるいは再発性疾患の高リスク特徴を有する患者のために考慮した,生殖系列変異を根絶と長期生存を改善する目的でなければならない。対照的に,遺伝性C末端CEBPA変異は低頻度で発生し,浸透率低下を示し,臨床検出と監視を妨害するように見えた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 造血幹細胞移植 ,  生殖 ,  *変異 ,  *白血病 ,  病理学 ,  *急性骨髄性白血病 ,  遺伝 ,  再発 ,  生殖細胞 ,  患者
準シソーラス用語： 細胞株 ,  C末端 ,  同種造血幹細胞移植 ,  サルベージ療法 ,  長期生存 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性 ,  CEBPA ,  急性骨髄性白血病 ,  生殖細胞系列 ,  Mutation

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： 家族 ,  変異 ,  急性骨髄性白血病