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J-GLOBAL ID：201802236349181409   整理番号：18A0464085

エキソーム配列解析と追跡調査遺伝子型は統合失調症に対する感受性に関与するとまれなULK1変異体関係【Powered by NICT】

Exome sequence analysis and follow up genotyping implicates rare ULK1 variants to be involved in susceptibility to schizophrenia

著者 (10件)： Al Eissa Mariam M. (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Fiorentino Alessia (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Fiorentino Alessia (Current address: Institute of Opthalmology, University College London, London, UK) ,  Sharp Sally I. (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  O’Brien Niamh L. (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Wolfe Kate (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Giaroli Giovanni (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Curtis David (University College London Genetics Institute, University College London, London, UK) ,  Bass Nicholas J. (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  McQuillin Andrew (Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 82  号： 2  ページ： 88-92  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 統合失調症(SCZ)は重篤な,高度に遺伝性精神障害である。障害の遺伝的構造の解明は,変化した基本的な神経生物学的機構のより深い理解を促進するであろう。本研究の目的は,SCZに罹患した被験者における考え得る病因変異体を同定することであった。スウェーデンからSCZ cas対照試料からのエキソーム配列データは,重み付き負荷試験を用いて考え得る病因変異体を分析した。UNC51様キナーゼ(ULK1)遺伝子の関与を示唆的証拠,スウェーデンSCZの場合でより一般的であったことを四つのまれな変異体はUK10K SCZ例ではより一般的であることを観察され,肥満例であった。これら三ミスセンス変異体と1つのイントロン変異体は1304SCZ症例と1348の民族的にマッチした対照のロンドン大学コホートにおける遺伝子型を決定した。全四変異体は対照よりSCZ例でより一般的とそれらを組合わせることでP=0.02で有意な結果を生成した。ここに示した結果は,追加データセットを用いたエキソーム配列決定研究をフォローアップの重要性を実証した。オートファジー及びmTORシグナル伝達におけるULK1の役割は,これらの経路は,SCZの病態生理に重要であることを主張を支持する。ここで報告した発見は,独立した複製を待っている。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 母集団 ,  スウェーデン王国 ,  *感受性 ,  民族 ,  *追跡調査 ,  病態生理 ,  *遺伝子 ,  オートファジー ,  *遺伝子型 ,  病因 ,  *統合失調症 ,  肥満 ,  *遺伝
準シソーラス用語： *Unc51様キナーゼ1 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 関連 ,  オランザピン ,  負担解析

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (8件)： エキソーム ,  配列解析 ,  追跡調査 ,  遺伝子型 ,  統合失調症 ,  感受性 ,  ULK1 ,  変異体