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J-GLOBAL ID：201802236373102109   整理番号：18A0790500

Singleton-Merten症候群におけるRIG-I様受容体シグナル伝達【JST・京大機械翻訳】

RIG-I-Like Receptor Signaling in Singleton-Merten Syndrome

著者 (2件)： Lu Changming (Institute of Oral Health Research, School of Dentistry, University of Alabama at Birmingham, Birmingham) ,  MacDougall Mary (Faculty of Dentistry, University of British Columbia, Vancouver)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 8  ページ： 118  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シングルトン-メルテン症候群(SMS)は,初期および重度の大動脈および弁石灰化,歯および骨格異常,乾癬,緑内障およびその他の様々な臨床所見により特徴付けられる常染色体優性,多系先天性免疫障害である。最近,著者らはこの疾患で分離されたヘリカーゼCドメイン1により誘導されたIFIH1における特異的機能獲得変異を同定した。非定型的SMSと呼ばれる顕著な歯の異常を伴わないSMS疾患は,DDX58,DEXD/Hボックスヘリカーゼ58の変異体により最近報告されている。IFIH1およびDDX58はレチノイン酸誘導性遺伝子I(RIG-I)様受容体ファミリーメンバーメラノーマ分化関連遺伝子5およびRIG-Iをそれぞれコードする。これらのサイトゾルパターン認識受容体は,I型およびIII型インターフェロン発現および炎症誘発性サイトカインを促進する独立経路を介して自然免疫応答を開始するウイルスRNA検出において機能する。本レビューにおいて,著者らは,臨床的特徴を要約する先天性免疫疾患としてのSMS,病原性経路の分子的側面,および疾患の根底にある機構について焦点を合わせた。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  石灰化 ,  遺伝子 ,  サイトゾル ,  炎症性サイトカイン ,  乾癬 ,  自然免疫 ,  *受容体 ,  常染色体 ,  病原性
準シソーラス用語： ウイルスRNA ,  パターン認識受容体 ,  MDA5 ,  ヘリカーゼ ,  *RIG-I , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Singleton-Merten症候群 ,  IFIH1 ,  DDX58 ,  MDA5 ,  RIG-I

分類 (3件)： 感染免疫  (ED03030P) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  RIG-I様受容体 ,  シグナル伝達