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J-GLOBAL ID：201802236489812892   整理番号：18A0339852

Aicardi Goutieres症候群患者における炎症性ミオパチー【Powered by NICT】

Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutieres syndrome

著者 (10件)： Tumiene Birute (Department of Human and Medical Genetics, Centre for Medical Genetics, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Voisin Norine (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Preiksaitiene Egle (Department of Human and Medical Genetics, Centre for Medical Genetics, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Petroska Donatas (Department of Pathology, Forensic Medicine and Pharmacology, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Petroska Donatas (National Centre of Pathology, Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos, Vilnius, Lithuania) ,  Grikiniene Jurgita (Clinic of Children’s Diseases, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Samaitiene Ruta (Clinic of Children’s Diseases, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Utkus Algirdas (Department of Human and Medical Genetics, Centre for Medical Genetics, Vilnius University, Vilnius, Lithuania) ,  Reymond Alexandre (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Kucinskas Vaidutis (Department of Human and Medical Genetics, Centre for Medical Genetics, Vilnius University, Vilnius, Lithuania)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 3  ページ： 154-158  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Aicardi-Goutieres症候群(AGS)はタイプIインターフェロノパシーの最近特徴づけられたグループに属する炎症性疾患である。AGSにおける最も一貫して影響を受ける組織は中枢神経系および皮膚であるが,様々な器官系と組織が影響を受け,全身的な病状の性質を示すことが報告されている。TREX1遺伝子のホモ接合体p.Arg114His変異によるAGS患者を報告する。この患者の組織学的に証明され炎症性ミオパチーはAGSの臨床的特徴の範囲を拡大する。以前記述した二他のAGS患者では,発端者の筋肉生検の組織学的徴候は様々な自己免疫myositisesで見られるものと類似しており,inapproapriate IFN I活性化に帰することができる。AGSにおける可能なミトコンドリア損傷の兆候を考慮して,著者らはミトコンドリアDNAはAGSにおける自己免疫反応の引き金となる可能性を提案した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  変異 ,  中枢神経系 ,  自己免疫 ,  *炎症 ,  *患者 ,  *筋疾患 ,  ミトコンドリア
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  筋生検 ,  臨床的特徴 ,  同型接合体 ,  器官 ,  炎症性疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 炎症性ミオパチー ,  Aicardi Goutieres症候群 ,  I型interferonopathy ,  自己免疫性筋炎 ,  エキソーム塩基配列決定

分類 (4件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  患者 ,  炎症 ,  ミオパチー