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J-GLOBAL ID：201802236810637758   整理番号：18A0791682

腎臓病(NPHP)とNPHP関連疾患の多くの遺伝子-1疾患遺伝学【JST・京大機械翻訳】

Many Genes-One Disease? Genetics of Nephronophthisis (NPHP) and NPHP-Associated Disorders

著者 (6件)： Srivastava Shalabh (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ,  Srivastava Shalabh (Renal Unit, City Hospitals Sunderland and South Tyneside NHS Foundation Trust) ,  Molinari Elisa (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ,  Raman Shreya (Department of Histopathology, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ,  Sayer John A. (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University) ,  Sayer John A. (Renal Services, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 5  ページ： 287  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎ronoph症(NPHP)は,小児および若年成人に影響を及ぼす腎cili症および嚢胞性腎疾患,腎線維症および末期腎不全の常染色体劣性の原因である。分子遺伝学的研究はこの疾患の基礎となる20以上の遺伝子を同定し,その蛋白質産物は繊毛,中心体または有糸分裂紡錘体機能にすべて関連している。症例の約15%において,網膜欠損,肝線維症,骨格異常,脳発達障害を含む繊毛症症候群の付加的特徴がある。同時に,遺伝子同定は,疾患病因への分子機構的洞察を生み出した。NPHPの遺伝的原因は,それらが,環状アデノシン一リン酸経路,mTOR経路,ヘッジホッグシグナル伝達経路,およびDNA損傷応答経路を含む治療可能な疾患経路の定義を助ける方法に関して議論される。多くのタイプのNPHPの基礎となる病理学は類似しているが,定義された疾患メカニズムは多様であり,NPHP患者における治療のための個別化された医学アプローチが必要であると思われる。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 治療法 ,  紡錘体 ,  DNA損傷 ,  *遺伝学 ,  *腎臓病 ,  常染色体 ,  *遺伝 ,  繊毛 ,  タンパク質 ,  病因 ,  *遺伝子 ,  中心体
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  分子機構 ,  嚢胞性腎疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 繊毛症 ,  分子遺伝学 ,  腎臓症候群 ,  繊毛 ,  中心体 ,  DNA損傷 ,  環状アデノシン一リン酸 ,  Joubert症候群

分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 腎臓病 ,  疾患 ,  遺伝子 ,  遺伝学