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文献
J-GLOBAL ID:201802237097947489   整理番号:18A0241370

日本人脊髄性筋萎縮症患者の臨床表現型に及ぼす性別の影響日本人脊髄性筋萎縮症患者の臨床表現型に及ぼす性別の影響

Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy
著者 (18件):
資料名:
巻: 63  号:ページ: E41-E44 (WEB ONLY)  発行年: 2017年 
JST資料番号: U0095A  ISSN: 1883-0498  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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背景:脊髄性筋萎縮症(SMA)は,SMN1の突然変異によって...
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分類 (1件):
分類
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神経の臨床医学一般 
引用文献 (18件):
  • Arkblad, E., Tulinius, M., Kroksmark, A., Henricsson, M., and Darin, N.2009. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr 98: 865-872.
  • Burghes, A.H.M.1997. When is deletion not a deletion? When it is converted. Am J Hum Genet 61: 9-15.
  • Chung, B.H.Y., Wong, V.C.N., and Ip, P.2004. Spinal muscular atrophy: survival pattern andfunctional status. Pediatrics 114: 548-553.
  • Furukawa, T., Nakao, K., Sugita, H., and Tsukagoshi, H.1968. Arch Neurol19(2): 156-162.
  • Hausmanowa-Petrusewicz, I., Zaremba, J., Borkowska, J., and Szirkowiec, W.1984. Chronicproximal spinal muscular atrophy of childhood and adolescence: genderinfluence. J Med Genet 21: 447-450.
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タイトルに関連する用語 (5件):
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