文献

J-GLOBAL ID：201802237114823659   整理番号：18A1196897

肥大型心筋症遺伝子検査結果を説明するためのコミュニケーション支援の開発【JST・京大機械翻訳】

Development of a communication aid for explaining hypertrophic cardiomyopathy genetic test results

著者 (13件)： Smagarinsky Yana (Agnes Ginges Centre for Molecular Cardiology, Centenary Institute, Sydney, Australia) ,  Smagarinsky Yana (Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Burns Charlotte (Agnes Ginges Centre for Molecular Cardiology, Centenary Institute, Sydney, Australia) ,  Burns Charlotte (Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Burns Charlotte (Department of Cardiology, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia) ,  Spinks Catherine (Agnes Ginges Centre for Molecular Cardiology, Centenary Institute, Sydney, Australia) ,  Spinks Catherine (Department of Cardiology, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia) ,  Semsarian Christopher (Agnes Ginges Centre for Molecular Cardiology, Centenary Institute, Sydney, Australia) ,  Semsarian Christopher (Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Semsarian Christopher (Department of Cardiology, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia) ,  Ingles Jodie (Agnes Ginges Centre for Molecular Cardiology, Centenary Institute, Sydney, Australia) ,  Ingles Jodie (Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Ingles Jodie (Department of Cardiology, Royal Prince Alfred Hospital, Sydney, Australia)
資料名： Pilot and Feasibility Studies (Web)  (Pilot and Feasibility Studies (Web))
巻： 3  号： 1  ページ： 53  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7536A  ISSN： 2055-5784  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)に対する大規模な遺伝子パネルは,現在,不確実な遺伝的所見の収率を増加させている。HCM遺伝学的試験結果のコミュニケーションを容易にすることを目的とする資源はほとんど存在しない。著者らは,HCM遺伝学的試験結果を受けている発端者のためのコミュニケーション支援を開発,パイロット,および洗練することを求めた。開発は,学際的チームの専門知識,文献レビュー,および経験的経験を含む多段階プロセスであった。支援は,フィードバックを組み込むために,パイロット位相を通して反復的な修正プロセスを通して行った。HCM発端者は,専門的な集学的HCMクリニック,18歳以上の年齢,および5月と8月の間の開示に利用可能な遺伝的試験結果に注意を払い,最近,それらの遺伝子結果(2015年1月~4月)を受けた。研究期間中にそれらの注意を集めているか,または困難なことに注意を払うことができるかを募集するために,意図的サンプリング戦略を採用した。著者らは,遺伝的対抗者主導コミュニケーション支援を開発し,パイロット試験を行った。臨床専門知識に基づいて,支援アドレス(a)遺伝子検査が何か,(b)患者に対する含意,(c)変異体分類に対する推論,および(d)家族に対する意味。パイロットデータを,介入後2週間の自己報告調査を用いて,知識,実現可能性,および受容性を評価するために求めた。13人の参加者のうち12人が追跡調査票を完了した。参加者は援助の個別化された性質を評価し,援助の推奨される使用を推奨し,遺伝的知識を示し,家族コミュニケーションはより良く促進された。画像の反復修正は,より簡単に重要な遺伝的概念を表現するのに役立った。著者らは,遺伝的結果を受けている患者に実行可能で,許容可能で,有用であるツールを開発した。これは重要な第一段階であり,通常のケアと比較して有効性を評価する助けとなる。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 追跡調査 ,  パネル ,  フィードバック ,  不確実性 ,  文献展望 ,  診療所 ,  *コミュニケーション ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  画像 ,  *肥大型心筋症 ,  患者 ,  遺伝学
準シソーラス用語： 専門知識 ,  *コミュニケーション支援 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (41件)：

• Alfares AA, Kelly MA, McDermott G, Funke BH, Lebo MS, Baxter SB, Shen J, McLaughlin HM, Clark EH, Babb LJ, Cox SW, DePalma SR, Ho CY, Seidman JG, Seidman CE, Rehm HL. Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity. Genet Med. 2015;17(11):880-8.
• Australian Bureau of Statistics. Adult literacy. Australian Social Trends 2008 [cited Accessed 10 Sept 2016; Available from:http://www.abs.gov.au/AUSSTATS/abs@.nsf/DetailsPage/4102.02008?OpenDocument.
• Stacey D, Légaré F, Lewis K, Barry MJ, Bennett CL, Eden KB, Holmes-Rovner M, Llewellyn-Thomas H, Lyddiatt A, Thomson R, Trevena L. Decision aids for people facing health treatment or screeningdecisions. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017;(4):CD001431. doi:10.1002/14651858.CD001431.pub5.
• Walsh R, Thomson KL, Ware JS, Funke BH, Woodley J, McGuire KJ, Mazzarotto F, Blair E, Seller A, Taylor JC, Minikel EV, Exome Aggregation C, MacArthur DG, Farrall M, Cook SA, Watkins H. Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples. Genet Med. 2017;19(2):192-203.
• Am J Med Genet A; Quality of life and psychological distress in hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: a cross-sectional cohort study; I Christiaans, IM van Langen, E Birnie, GJ Bonsel, AA Wilde, EM Smets; 149A; 4; 2009; 602-612; 10.1002/ajmg.a.32710; citation_id=CR18

タイトルに関連する用語 (5件)： 肥大型心筋症 ,  遺伝子検査 ,  説明 ,  コミュニケーション支援 ,  開発