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J-GLOBAL ID：201802237124330225   整理番号：18A1802064

ヒトカテプシンA遺伝子の5′スプライス部位変異により引き起こされるエキソン7スキッピングからのレスキューのための修飾U1小核RNAの使用【JST・京大機械翻訳】

Use of modified U1 small nuclear RNA for rescue from exon 7 skipping caused by 5′-splice site mutation of human cathepsin A gene

著者 (16件)： Yamazaki Naoshi (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Yamazaki Naoshi (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Kanazawa Keisuke (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Kimura Maria (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Ike Hironobu (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Shinomiya Makiko (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Tanaka Shouko (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Shinohara Yasuo (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Shinohara Yasuo (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Shinohara Yasuo (Institute of Advanced Medical Sciences, Tokushima University, Kuramoto 3-18, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Minakawa Noriaki (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Minakawa Noriaki (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Itoh Kohji (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Itoh Kohji (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Takiguchi Yoshiharu (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan) ,  Takiguchi Yoshiharu (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Tokushima University, Shomachi 1-78, Tokushima 770-8505, Japan)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 677  ページ： 41-48  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カテプシンA(CTSA)は多機能性リソソーム酵素であり,その遺伝的欠損はガラクトシアリidosisと呼ばれる常染色体劣性疾患を引き起こす。ある種のガラクトシアリidosis患者において,アデニンからグアニンへの塩基置換は,CTSA遺伝子の7番目のイントロン(IVS7+3a>g)の+3位置で観察される。この突然変異により,スプライシング誤差が生じた。その結果,7番目のエクソンを欠くmRNAが産生される。エキソン7のこのスキップは,転写物のフレームシフトを引き起こし,非機能的CTSA蛋白質をもたらし,したがって,ガラクトシアリidosisをもたらす。この突然変異は,プレmRNAのイントロン7の5′-スプライス部位とU1小核RNA(U1snRNA)の間の相互作用を非常に弱くするように思われる。本研究では,このIVS7+3a>g突然変異を持つCTSA遺伝子から適切にスプライシングされたmRNAを生産するために,変異した5′-スプライス部位と相互作用することができる修飾U1snRNAの可能な有用性を調べた。この目的に向けて,著者らは最初にHeLa細胞へのデリバリーのために変異体CTSAミニ遺伝子プラスミドを用いてモデルシステムを調製した。次に,この変異体CTSAミニ遺伝子から適切にスプライシングされたmRNAの形成に対する修飾U1snRNAの有効性を調べた。結果として,適切にスプライシングされたCTSA mRNAの改善された形成を得ることに成功した。著者らの結果は,CTSA遺伝子のIVS7+3a>g突然変異により引き起こされたエキソン7スキップからのレスキューに対する修飾U1snRNAの有用性を示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  イントロン ,  タンパク質 ,  *ヒト ,  患者 ,  常染色体 ,  プラスミド ,  相互作用 ,  *snRNA ,  mRNA ,  突然変異 ,  *スプライス部位 ,  *カテプシンA ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： エキソンスキッピング ,  ガラクトsialドーシス ,  RNAスプライシング ,  スプライス欠陥

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： ヒト ,  カテプシンA ,  遺伝子 ,  スプライス部位変異 ,  エキソン ,  レスキュー ,  修飾 ,  小核RNA