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J-GLOBAL ID：201802237210925063   整理番号：18A0800989

非特異的消化管特徴:それはFabry病である【JST・京大機械翻訳】

Non-specific gastrointestinal features: Could it be Fabry disease?

著者 (15件)： Hilz Max J. (Department of Neurology, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany) ,  Arbustini Eloisa (Center for Inherited Cardiovascular Diseases, IRCCS Foundation Policlinico San Matteo, Pavia, Italy) ,  Dagna Lorenzo (Unit of Immunology, Rheumatology, Allergy and Rare Diseases (UnIRAR), IRCCS San Raffaele Hospital, Milan, Italy) ,  Dagna Lorenzo (Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy) ,  Gasbarrini Antonio (Department of Medical Sciences, Division of Gastroenterology, Catholic University, Rome, Italy) ,  Goizet Cyril (CHU Bordeaux, Department of Medical Genetics, Bordeaux, France) ,  Goizet Cyril (INSERM Unit 1211, Laboratoire MRGM, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Lacombe Didier (CHU Bordeaux, Department of Medical Genetics, Bordeaux, France) ,  Lacombe Didier (INSERM Unit 1211, Laboratoire MRGM, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Liguori Rocco (Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Liguori Rocco (IRCCS Institute of Neurological Sciences, Bologna, Italy) ,  Manna Raffaele (Periodic Fever and Rare Diseases Research Centre, Gemelli Foundation, Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy) ,  Politei Juan (Department of Neurology, Fundacion para el Estudio de las Enfermedades Neurometabolicas (FESEN), Buenos Aires, Argentina) ,  Spada Marco (Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy) ,  Burlina Alessandro (Neurological Unit, St. Bassiano Hospital, Bassano del Grappa, Italy)
資料名： Digestive and Liver Disease  (Digestive and Liver Disease)
巻： 50  号： 5  ページ： 429-437  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3234A  ISSN： 1590-8658  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疼痛,下痢,吐き気および嘔吐を含む非特異的胃腸症状は,Fabry病の最初の症状である可能性がある。それらは,より一般的な疾患,例えば過敏性腸症候群または炎症性腸疾患を示唆する可能性がある。Fabry病の交絡臨床症状と希少性は,しばしば長い診断遅延と複数の誤診を引き起こす。したがって,非特異的上部および下部消化器症状の臨床評価に関与する専門家は,症状の可能な原因としてFabry病を認識し,可能な鑑別診断としてFabry病を考慮すべきである。症状または家族歴がFabry病を示唆するとき,男性,低α-ガラクトシダーゼA酵素レベル,および女性において,特異的Fabry病突然変異は診断を確認する。症候性治療に加えて,組換え型ヒトα-ガラクトシダーゼA酵素による疾患特異的酵素補充療法または,易感染性突然変異を有する患者におけるシャペロン療法(ミガスタット)は,胃腸症状を含む疾患を改善することができ,Fabry病が確認された後,早期に開始されるべきである。診断後に可能な限り若い年齢での酵素補充療法の開始は,長期臨床転帰を改善する。改良された胃腸症状評価スケールのような改善された診断ツールは,未知の原因の胃腸症状を有する患者におけるFabry病の診断を容易にし,疾患特異的治療のタイムリーな開始を保証する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 治療法 ,  酵素 ,  突然変異 ,  ヒト ,  *Fabry病 ,  鑑別診断 ,  過敏性腸管症候群 ,  男性 ,  女性 ,  患者
準シソーラス用語： 酵素補充療法 ,  臨床症状 ,  炎症性腸疾患 ,  胃腸症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 腹痛 ,  下痢症 ,  酵素補充療法 ,  Fabry病 ,  リソソーム貯蔵障害 ,  OMIM#301500 ,  稀な疾患

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  消化器の臨床医学一般  (GH01030P) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

タイトルに関連する用語 (2件)： 消化管 ,  Fabry病