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J-GLOBAL ID：201802237394440212   整理番号：18A1531762

東莞戸籍33810例の新生児聴力スクリーニングと難聴遺伝子の検出と分析【JST・京大機械翻訳】

Combined Hearing and Genetic Screening in 33,810 Newborns in Dongguan

著者 (9件)： Wu Jingfan (广東医科大学医学検験系 東莞523000) ,  Li Xiaoxia (广東省東莞市婦幼保健院産科 東莞523000) ,  Tan Shujuan (广東省東莞市婦幼保健院耳鼻喉科 東莞523000) ,  Fu Youqing (广東省東莞市婦幼保健院産前診断中心 東莞523000) ,  Yang Qian (广東医科大学医学検験系 東莞523000) ,  Zhu Pengyuan (東莞市博奥木華基因科技有限公司 東莞523808) ,  Ma Qiulin (广東省東莞市婦幼保健院産前診断中心 東莞523000) ,  Zhou Guangji (广東医科大学医学検験系 東莞523000) ,  Liu Yanhui (广東省東莞市婦幼保健院産前診断中心 東莞523000)
資料名： Zhonghua Er Kexue Zazhi  (Zhonghua Er Kexue Zazhi)
巻： 16  号： 2  ページ： 176-180  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2845A  ISSN： 1672-2930  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:東莞地域の新生児によく見られる難聴遺伝子の突然変異タイプと突然変異キャリア率を分析し、聴力スクリーニングと難聴遺伝子の連合検査を評価する。【方法】2016年1月から2017年2月まで,33810人の戸籍新生児が,聴力スクリーニングと難聴遺伝子検査を受けた。聴力スクリーニングは耳のアコースティックエミッションと聴性脳幹反応を含み、難聴遺伝子の検出には、聴覚障害遺伝子チップ(マイクロアレイチップ法)を用い、中国によく見られる難聴遺伝子GJB2(c.235delC、c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG,SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)。ミトコンドリア12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)とGJB3(c.538C>T)を検出した。結果:33810例の新生児は計1145個の対立遺伝子突然変異を検出し、突然変異の携帯率は約3.39%であった。そのうち、GJB2突然変異は661個で、突然変異の携帯率は約1.96%であった。SLC26A4の突然変異は364であり,突然変異のキャリア率は1.08%であった。ミトコンドリアDNA12SrRNA突然変異74個、突然変異携帯率約0.22%;GJB3突然変異は46であり,突然変異率は0.14%であった。6242例の新生児聴力スクリーニングの結果、聴力スクリーニングは103例、未通過率は1.65%であった。結論:c.235delC、IVS7-2A>Gは東莞地域の新生児難聴の遺伝子突然変異の主なタイプである。新生児聴力スクリーニングと難聴遺伝子の連合検査は本地域の難聴遺伝子の携帯状況及び患児の聴力状況の理解に役立ち、先天性難聴患者の早期発見、高警告薬物性難聴と遅発性難聴である。早期発見、早期診断、早期介入、早期治療を行うことは、難聴の発生率を下げる上で重要な意義を持つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *新生児 ,  聴性脳幹反応 ,  早期診断 ,  患者 ,  ミトコンドリア ,  突然変異 ,  警報 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝子 ,  *聴力 ,  聴覚障害
準シソーラス用語： 早期治療 ,  先天性難聴 ,  遺伝子検査 ,  *聴覚スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭疾患の治療一般  (GQ05010W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  聴力スクリーニング ,  難聴 ,  遺伝子 ,  分析