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J-GLOBAL ID：201802237395495135   整理番号：18A0139190

肥満の小児および青年における変異とコピー数変動解析による肥満の病因におけるNPYとNPY2Rの役割の評価【Powered by NICT】

Evaluation of a Role for NPY and NPY2R in the Pathogenesis of Obesity by Mutation and Copy Number Variation Analysis in Obese Children and Adolescents

著者 (10件)： Aerts Evi (Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Geets Ellen (Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Sorber Laure (Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Beckers Sigri (Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Verrijken An (Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolic Diseases, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Massa Guy (Department of Pediatrics, Jessa Hospital, Hasselt, Belgium) ,  Van Hoorenbeeck Kim (Department of Pediatrics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Verhulst Stijn L (Department of Pediatrics, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Van Gaal Luc F (Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolic Diseases, Antwerp University Hospital, Antwerp, Belgium) ,  Van Hul Wim (Department of Medical Genetics, University of Antwerp, Antwerp, Belgium)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 82  号： 1  ページ： 1-10  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ニューロペプチドY(NPY)とそのG蛋白質共役NPYY2受容体(NPY2R)は弓状核,視床下部における食欲制御の主要な積分器内の食欲促進NPY/Agouti関連ペプチドニューロンで多く発現している。NPYとNPY2Rは肥満のための興味ある候補遺伝子であるとして,これらの遺伝子における遺伝的変異は,肥満の病因に関与する可能性があるという仮説を立てた。本研究の最初の部分では,高解像度融解曲線分析とNPYとNPY2Rのコード領域の変異解析を行った。高度に保存されたNPY遺伝子では,436人の肥満小児および青年の拡張集団をスクリーニングしたが,NPY2R,306患者のより小さなサブセットを使用した。300人の健常人の対照群は患者間の一般的有病率を決定するためにNPY2Rをスクリーニングした。直接配列決定は,野生型から融解パターンを測定した。本研究の第二部では,多重アンプリコン定量化(MAQ)分析は,NPY2R領域におけるコピー数変動(CNV)を検出するために308人の肥満小児および青年で実施した。NPY遺伝子の変異分析は,一つの共通のミスセンス変異体(L7P;MAF0.04)を同定したが,NPY2R遺伝子のスクリーニングは患者集団における一つの比較的稀なミスセンス変異体F87Iを同定した。CNV解析では,肥満の小児および青年におけるNPY2R領域におけるコピー数変化を同定できなかった。要約すると,本研究では,NPYとNPY2Rにおける遺伝的変異は低頻度である,一般集団における肥満表現型への主要な寄与をしないことを明確に示した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  *肥満 ,  野生型 ,  食欲 ,  高分解能 ,  *病因 ,  ニューロペプチドY ,  *コピー数 ,  表現型 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *分散分析 ,  *子供
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  *若年 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： NPY ,  NPY2R ,  肥満 ,  小児 ,  CNV解析 ,  変異解析

分類 (1件)： 生理活性ペプチド  (EB08100U)

タイトルに関連する用語 (9件)： 肥満 ,  小児 ,  青年 ,  変異 ,  コピー数 ,  変動解析 ,  病因 ,  役割 ,  評価