癌におけるDNAミスマッチ修復【JST・京大機械翻訳】

Baretti Marina; Le Dung T.

文献

J-GLOBAL ID：201802237619182986 整理番号：18A1516110

癌におけるDNAミスマッチ修復【JST・京大機械翻訳】

DNA mismatch repair in cancer

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巻： 189 ページ： 45-62 発行年： 2018年
JST資料番号： C0031D ISSN： 0163-7258 CODEN： PHTHDT 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

マイクロサテライト不安定性(MSI)は,DNAミスマッチ修復(MMR)欠損の結果として,短い反復DNA配列と単一ヌクレオチド置換における頻繁な多型に二次的な過剰変異体表現型を示す。DNA MMR蛋白質における生殖系列突然変異に対するMSIはLynch症候群(LS)の分子フィンガープリントであるが,これらの遺伝子の後成的不活性化は散発性MSI腫瘍においてより一般的に見出される。MSIまたはMMR欠損を評価する独自の方法がLS関連癌においてほとんど開発されているが,MSIは悪性腫瘍を通して異なる頻度で発生する。ここでは,複数の腫瘍型にわたるMSIに対する高感度検出器として出現している新しいツールの焦点により,MSI/MMR欠損を検出するための現在の方法について議論する。非同義突然変異の高頻度により,腫瘍根絶によるより強固で持続的な免疫応答と強いTIL浸潤を誘発するフレームシフト変異新生抗原の存在は,免疫療法に基づく戦略に対する感受性の重要な予測因子として現れ,最近のFDAの最初の組織学的促進承認は,難治性,成人および小児,MMR欠損(dMMR)またはMSI高(MSI-H)腫瘍に対する免疫チェックポイント阻害剤として出現した。さらに,MSI状態はある種の化学療法に対する癌反応/耐性を予測することが知られている。ここでは,免疫チェックポイント阻害剤(ICI)に対するMMR状態の予測的および予後的役割に焦点を合わせて,MSI/dMMR腫瘍の遺伝的および臨床病理学的特徴と癌免疫療法の間の複雑な相互作用を記述し,次の将来の免疫療法のためのより良い予測マーカーを提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 分子遺伝学一般

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