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J-GLOBAL ID：201802237737371478   整理番号：18A1349977

喘息とアレルギー性鼻炎はp.Lys90Glu変異を誘導しAKR1B1蛋白質レベルを損なうrs2229542変異体と関連する【JST・京大機械翻訳】

Asthma and allergic rhinitis associate with the rs2229542 variant that induces a p.Lys90Glu mutation and compromises AKR1B1 protein levels

著者 (14件)： Garcia-Martin Elena (Departamento de Farmacologia, Universidad de Extremadura, Caceres, Spain) ,  Sanchez-Gomez Francisco J. (Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biologicas, C.S.I.C., Madrid, Spain) ,  Amo Gemma (Departamento de Farmacologia, Universidad de Extremadura, Caceres, Spain) ,  Garcia Menaya Jesus (Allergy Service, University Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ,  Cordobes Concepcion (Allergy Service, University Hospital Infanta Cristina, Badajoz, Spain) ,  Ayuso Pedro (Allergy Unit, IBIMA-Regional University Hospital of Malaga, UMA, Malaga, Spain) ,  Plaza Seron M. Carmen (Allergy Unit, IBIMA-Regional University Hospital of Malaga, UMA, Malaga, Spain) ,  Blanca Miguel (Servicio de Alergologia, Hospital Infanta Leonor, Madrid, Spain) ,  Campo Paloma (Allergy Unit, IBIMA-Regional University Hospital of Malaga, UMA, Malaga, Spain) ,  Esguevillas Gara (Departamento de Farmacologia, Universidad de Extremadura, Caceres, Spain) ,  Pajares Maria A. (Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biologicas, C.S.I.C., Madrid, Spain) ,  Pajares Maria A. (Instituto de Investigacion Sanitaria La Paz (IdiPAZ), Madrid, Spain) ,  G. Agundez Jose A. (Departamento de Farmacologia, Universidad de Extremadura, Caceres, Spain) ,  Perez-Sala Dolores (Department of Structural and Chemical Biology, Centro de Investigaciones Biologicas, C.S.I.C., Madrid, Spain)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 8  ページ： 1081-1091  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 喘息と鼻炎はアレルギーの主な臨床症状の2つであり,その中で活性酸素または求電子種が病原性の役割を果たすことができる。アルドース還元酵素(AKR1B1)はアルデヒド解毒と酸化還元バランスに関与する。動物モデルからの最近の証拠は喘息および鼻炎におけるAKR1B1の役割を指摘しているが,ヒトアレルギーにおけるその関与は取り組まれていない。ここでは,アレルギー性鼻炎とAKR1B1変異体との喘息の推定関連性を,526人の健康な被験者のAKR1B1遺伝子配列上の一本鎖変異体およびアレルギー性鼻炎患者515人の分析により検討した。著者らは,p.Lys90Glu突然変異を導入するrs2229542変異体が健常者よりアレルギー患者において有意に頻度が高いことを見出した。さらに,野生型またはAKR1B1のp.Lys90Glu変異体を持つ発現ベクターをトランスフェクトした細胞において,突然変異体は野生型よりも低い蛋白質レベルを一貫して達成し,熱安定性の低下を示した。まとめると,著者らの結果はrs2229542変異体が喘息及び鼻炎と関連し,AKR1B1蛋白質レベル及び安定性を阻害することを示す。これはアルドース還元酵素の遺伝的変動性とアレルギー過程の間の関係を明らかにする。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 熱安定性 ,  アルデヒド ,  *アレルギー反応 ,  遺伝 ,  解毒 ,  *喘息 ,  突然変異 ,  ヒト ,  *変異 ,  病原性 ,  患者 ,  *鼻炎 ,  野生型 ,  *鼻アレルギー ,  活性酸素

著者キーワード (6件)： アルドースレダクターゼ ,  アレルギー ,  喘息 ,  蛋白質レベルと安定性 ,  鼻炎 ,  バリアント

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z)

タイトルに関連する用語 (6件)： 喘息 ,  アレルギー性鼻炎 ,  変異 ,  誘導 ,  蛋白質レベル ,  変異体