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J-GLOBAL ID：201802237752924093   整理番号：18A1733471

SNP-array技術の超音波検査異常胎児出生前診断への応用【JST・京大機械翻訳】

Application of single nucleotide polymorphism array in prenatal diagnosis for fetuses with abnormal ultrasound findings

著者 (9件)： Guo Yilin (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Wang Li (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Xue Shuwen (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Qu Suzhen (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Yang Juan (450052,鄭州大学第一附属医院超声科) ,  Xu Hui (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Bai Zhouxian (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Liu Ning (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心) ,  Kong Xiangdong (450052,鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心)
資料名： Zhonghua Fuchanke Zazhi  (Zhonghua Fuchanke Zazhi)
巻： 53  号： 7  ページ： 464-470  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2336A  ISSN： 0529-567X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】異常胎児の出生前診断における単一ヌクレオチド多型チップ(SNP-array)の価値を評価する。方法:2015年5月2017年11月に鄭州大学第一付属病院の受診、出産前の超音波検査結果異常の胎児904例を収集した。904例の胎児はSNP-array技術検査を受け、そのうち434例(48.0%、434/904)は同時に染色体核型分析を行う。904例の胎児は異常な超音波検査結果の分類により5群に分けた。単構造奇形群280例(31.0%)、多構造奇形群31例(3.4%),単軟指標異常群331例(36.6%),多軟指標異常群107例(11.8%),構造奇形合併軟指標異常群155例(17.2%),5組の超音波検査異常胎児の染色体異常率を比較する。【結果】(1)全体のSNP-arrayの結果は以下の通りであった。904例の胎児において、SNP-array技術による染色体異常率18.9%(171/904)を検出し、病原性コピー数変異(pCNV)27例(3.0%、27/904)を発見し、臨床意義不明のコピー数変異(VOUS)71例(7.9%,71/904)。27例のVOUSを運ぶ胎児に対して両親の検証を行い、7例(26.0%、7/27)は新しい突然変異であることを発見した。(2)5組の超音波検査異常胎児のSNP-array結果:19.3%(54/280),25.8%(8/31),13.9%(46/331)および19.6%(21/107)は,単一構造奇形群で検出された。27.1%(42/155)と5つの群(P=0.010)の間で,27.1%(42/155)の異常があった。単軟指標異常群の胎児において、脈絡叢嚢胞、心室強光点、単臍動脈と腎盂の増幅者に染色体異常を検出しなかった。(3)超音波検査異常胎児の染色体異数体異常率は妊婦の年齢の増加に伴い上昇するが、妊娠週数の増加に伴い低下し(P<0.05)、超音波検査異常胎児のpCNVとVOUSの検出率は、妊婦の年齢と妊娠週の変化によって変化しなかった(P>0.05)。(4)SNP-arrayと染色体核型分析の結果を比較した。904例の胎児のうち、434例の胎児は同時に染色体核型分析及びSNP-array検査を受け、染色体核型分析で胎児染色体異常率10.3%(43/419)、SNP-arrayで胎児染色体異常率18を検出した。7%(81/434)。結論:SNP-arrayは出生前超音波検査異常胎児の遺伝学的診断の有効な方法である。異なる種類の出産前の超音波検査異常胎児に対して、SNP-arrayが検出した染色体異常率が異なる。染色体核型分析と比べ、SNP-array技術は出産前の超音波検査異常胎児の染色体異常検出率を高め、染色体核型分析が検出できない染色体異常を発見でき、妊娠にもっと合理的なアドバイスを提供する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  *出生前診断 ,  病院 ,  嚢胞 ,  病原性 ,  突然変異 ,  一塩基多型 ,  *胎児 ,  染色体異常 ,  妊婦 ,  遺伝学 ,  妊娠 ,  *超音波検査 ,  コピー数
準シソーラス用語： 出産 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 超音波検査 ,  胎児 ,  出生前診断 ,  応用