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J-GLOBAL ID：201802237754624172   整理番号：18A0143578

慢性肉芽腫性疾患の表現型の出生前診断:分子診断の欠如における有用なツール【Powered by NICT】

Phenotypic Prenatal Diagnosis of Chronic Granulomatous Disease: A Useful Tool in The Absence Of Molecular Diagnosis

著者 (3件)： Kulkarni M. (National Institute of Immunohaematology-ICMR, Mumbai, India) ,  Gupta M. (National Institute of Immunohaematology-ICMR, Mumbai, India) ,  Madkaikar M. (National Institute of Immunohaematology-ICMR, Mumbai, India)
資料名： Scandinavian Journal of Immunology  (Scandinavian Journal of Immunology)
巻： 86  号： 6  ページ： 486-490  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0650B  ISSN： 0300-9475  CODEN： SJIMAX  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 慢性肉芽腫症(CGD)は,食細胞の殺菌機能に影響する遺伝性免疫不全疾患である。有意な罹患率と死亡率をもたらす反復感染に対する感受性によって特徴づけられる。が,抗菌と抗真菌予防は感染の率と重症度を有意に減少させた;ブレークスルー感染はまだ課題として残っている。現在,同種造血幹細胞移植は非常に高価で,適切なドナーが不足しているために多くの利用できない唯一の治療選択肢である。,出生前診断(PND)は影響を受け家族における管理の重要な成分を形成する。PNDは特性化されていない分子欠陥を持つ妊娠後期に近づく家族における困難な課題である。このような場合,PNDは妊娠18 20週で胎児血(FB)好中球のNADPH活性の分析により行うことができる。健常対照から妊娠18週でさい帯血試料は,NBTとDHRの正常範囲を確立するために用いた。PNDはNBT異常とDHR分析により確認CGDの指標例六妊娠(NBT: n=3, DHR: n=6)を検討した。NBTとDHR試験により全六ケースでの負であることが分かり,試料送達後に同じを確認した。NBTとDHR試験は分子診断のための施設無しの場合に,CGDの迅速かつ高感度PNDを提供する。CD15の添加と共にCD45は正確なDHR分析を可能にしたことが観察された。適切な注意と診断を行うCGDの診断におけるかなりの経験と専門知識を持つ中心でのみが推奨される。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 妊娠後期 ,  好中球 ,  *出生前診断 ,  妊娠 ,  死亡率 ,  殺菌作用 ,  免疫不全症候群 ,  CD45抗原 ,  ドナー ,  臍帯血 ,  *表現型 ,  感染 ,  アデニンヌクレオチド ,  ニコチンアミドヌクレオチド
準シソーラス用語： 同種造血幹細胞移植 ,  *分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 血液疾患の治療一般  (GK05010E)

物質索引 (1件)： NADPH

タイトルに関連する用語 (6件)： 慢性肉芽腫性疾患 ,  表現型 ,  出生前診断 ,  分子診断 ,  欠如 ,  ツール