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J-GLOBAL ID：201802237843363393   整理番号：18A0277451

APTX遺伝子における2塩基欠失を伴う失調ファミリーにおける予想外の軽度表現型【Powered by NICT】

Unexpectedly mild phenotype in an ataxic family with a two-base deletion in the APTX gene

著者 (9件)： Hirano Makito (Department of Neurology, Sakai Hospital Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Hirano Makito (Department of Neurology, Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Matsumura Ryusuke (Department of Neurology, National Hospital Organization Nara Medical Center, Japan) ,  Nakamura Yusaku (Department of Neurology, Sakai Hospital Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Saigoh Kazumasa (Department of Neurology, Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Sakamoto Hikaru (Department of Neurology, Sakai Hospital Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Ueno Shuichi (Department of Neurology, Sakai Hospital Kindai University Faculty of Medicine, Japan) ,  Inoue Hiroya (Department of Neurology, National Hospital Organization Nara Medical Center, Japan) ,  Kusunoki Susumu (Department of Neurology, Kindai University Faculty of Medicine, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 378  ページ： 75-79  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 眼球運動失行を伴う早発型脊髄小脳変性症と低アルブミン血症(EAOH)/運動失調眼球運動失行1(A OA1)はアプラタキシン遺伝子の変異により発生する常染色体劣性疾患である。DNA修復におけるアプラタキシンの分子機構に関する最近の進歩とは対照的に,遺伝子型と表現型相関は完全には確立されていない。の以前の研究は,切断変異を有する患者は,ミスセンス変異ゲノムDNA解析は比較的遅発性AOA1と血縁家族で行ったよりも疾患の早期発症を持つことを示した。添加では,mRNAと蛋白質解析を行った。ファミリーの発端者はエキソン3の中のホモ接合性二塩基欠失を有していた。mRNAの逆転写酵素ポリメラーゼ連鎖反応(RT PCR)アッセイは,欠失部位の上流四塩基に位置する隠れたスプライス部位と異常にスプライスされたmRNAを明らかにした。新たに同定されたmRNAはフレームシフト変異を保持し,短縮蛋白質をコードしていた。イムノブロット分析により,患者の線維芽細胞における切断された蛋白質は検出されなかった,それは不安定であった。切断変異を有する患者は,疾患の早期発症を持っていたが,著者らの知見は,検出できない蛋白質レベルをもたらす切断変異を有する患者は,疾患の後期発症を持つ可能性があることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  DNA修復 ,  *表現型 ,  タンパク質 ,  フレームシフト突然変異 ,  脊髄小脳変性症 ,  mRNA ,  常染色体 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子型 ,  変異 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 発症 ,  低アルブミン血症 ,  *アプラタキシン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： アプラタキシン ,  軽度表現型 ,  選択的スプライシング

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： APTX ,  遺伝子 ,  塩基 ,  欠失 ,  失調 ,  ファミリー ,  予想 ,  軽度 ,  表現型