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J-GLOBAL ID：201802237849260466   整理番号：18A1508026

臨床記録からの遺伝子型情報を同定するためのフレームワーク:ICDコードと遺伝子オントロジー間の注釈を伝達するための統合オントロジー構造の利用【JST・京大機械翻訳】

A Framework for Identifying Genotypic Information from Clinical Records: Exploiting Integrated Ontology Structures to Transfer Annotations between ICD Codes and Gene Ontologies

著者 (4件)： Hashemikhabir Seyedsasan (Department of Biohealth Informatics, School of Informatics and Computing, Indiana University-Purdue University, Indianapolis, IN) ,  Xia Ran (Department of Biomedical Informatics, The Ohio State University, Columbus, OH) ,  Xiang Yang (Department of Biomedical Informatics, The Ohio State University, Columbus, OH) ,  Janga Sarath Chandra (Department of Biohealth Informatics, School of Informatics and Computing, Indiana University-Purdue University, Indianapolis, IN)
資料名： IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics  (IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics)
巻： 15  号： 4  ページ： 1259-1269  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1409A  ISSN： 1545-5963  CODEN： ITCBCY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自動オントロジー生成のためのいくつかの方法が提案されているが,それらのいずれも大規模不均一生物医学オントロジーを統合する問題に取り組んでいない。様々な種類のオントロジーを効率的に統合するための新しいアプローチを提案し,それを,国際分類,第二次視覚,臨床的修正(ICD9CM),および遺伝子オントロジーを統合するために適用した。このアプローチは,それらの対応するゲノム関係に基づく臨床用語(例えばICD9コード)間の関連性を定量化するための初期試みの一つである。著者らは,GOとICD9符号の部分集合のための併合ツリーを再構成し,2つの良く知られた疾患遺伝子データセット(すなわちMalaCardsと疾病オントロジー)と比較することにより,関連性の観点からこのツリーの性能を測定した。さらに,ゲノムに基づくICD9関連性を,電子健康記録からのそれらの間の時間的関係と比較した。著者らの解析は,両方の比較によって支持された有望な関連性を示し,高い信頼性をまた,いくつかの有意な関連を人手で分析し,文献から有望な支持を見出した。Copyright 2018 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  ゲノム ,  視覚 ,  電子カルテ ,  *オントロジー ,  部分集合 ,  再構成 ,  病歴
準シソーラス用語： 高信頼性 ,  疾患遺伝子 ,  生物医学オントロジー ,  *遺伝子オントロジー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (9件)： 臨床 ,  遺伝子型 ,  同定 ,  フレームワーク ,  ICD ,  遺伝子オントロジー ,  注釈 ,  統合 ,  オントロジー