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J-GLOBAL ID：201802238019606420   整理番号：18A1646485

NGS技術を用いてメキシコ人において発見されたVogt-小yan病(VKH)とのp165新規関連性 VKH患者において検出されたDPA1遺伝子座の新しい対立遺伝子【JST・京大機械翻訳】

P165 New relevant associations with vogt-koyanagi-disease (VKH) were found in Mexicans, using NGS technology. A new allele at DPA1 locus was detected in a VKH patient

著者 (10件)： Gonzalez-Q Betsy A. (Dept. of Immunology & Immunogenetics, InDRE, Secretary of Health, Mexico City, Mexico) ,  Gonzalez-Q Betsy A. (Fundacion Comparte Vida, Mexico City, AC, Mexico) ,  Munguia Andrea (Dept. of Immunology & Immunogenetics, InDRE, Secretary of Health, Mexico City, Mexico) ,  Aguilar Hilario Flores (Dept. of Immunology & Immunogenetics, InDRE, Secretary of Health, Mexico City, Mexico) ,  Aguilar Hilario Flores (Fundacion Comparte Vida, Mexico City, AC, Mexico) ,  Arellanes Lourdes (Asociacion para Evitar la Ceguera en Mexico (APEC) I.A.P., Mexico City, Mexico) ,  Concha del Rio Luz Elena (Asociacion para Evitar la Ceguera en Mexico (APEC) I.A.P., Mexico City, Mexico) ,  Rodriguez Araceli (Dept. of Immunology & Immunogenetics, InDRE, Secretary of Health, Mexico City, Mexico) ,  Gorodezky Clara (Dept. of Immunology & Immunogenetics, InDRE, Secretary of Health, Mexico City, Mexico) ,  Gorodezky Clara (Fundacion Comparte Vida, Mexico City, AC, Mexico)
資料名： Human Immunology  (Human Immunology)
巻： 79  号： S  ページ： 187  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0289B  ISSN： 0198-8859  CODEN： HUIMDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： VKHはメラニン,主に眼を含む組織に影響する全身性自己免疫障害である。それは重度の両側肉芽腫性ぶどう膜炎によって特徴付けられる。VKHはその病因に関連する特異的自己抗原に対するT細胞仲介疾患である。最初のDRB1ドメインの共有エピトープはVKHと明らかに関連していることを示した。DRB1*04:05および04:04はメキシコ人に強く関与し,他の寄与するDRB1対立遺伝子もまた,著者らによって発表された:DRB1*04:05>*04:04>*04:07>*01:01>*01:02。ここでは,VKHの完全MHC遺伝学を明らかにするために,MHC領域全体を調べた。メキシコ市からの77人の非血縁ドナーとAPECからの49人のVKH患者を選択した。DNA試料をMaxwell16装置で抽出した。HLAタイピングのために,MIA fora NGS FLEX HLA Kit(Immur,Inc)とIllina MiSeqを用いた。Mia Foraソフトウェアを用いてシーケンス解析を行った。遺伝子型は,DPB1を除いて,すべての遺伝子座において明確に割り当てられた。対立遺伝子とハプロタイプ頻度(AF/HF)は,Arlequin,PyPOPとHapl-o-Mat v.1.1ソフトウェアで行われた。クラスI/クラスII関連の階層は,深い配列決定により見出された:DQB1*03:02:01(p=0.00007);DQA1*03:01:01(p=0.0002);C*03:04:01(p=0.007);DRB1*04:04:01(p=0.005);DRB1*04:07:01(p=0.01);DRB1*04:05:01;(P=0.02);B*48:01:01(p=0.04);a*68:01:01(p=0.02);DPB1*03:01:01(p=0.02)。ORは2.9~7.3であった。アメリカ人(AMI),ヒスパニックおよびアジアの対立遺伝子はすべての遺伝子座で明らかである。VKHにおける最も頻度の高いハプロタイプは,メキシコのAMI降下:a*02:01:01B*39:05:01C*07:02:01DRB1*04:07:01である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  エピトープ ,  *対立遺伝子 ,  T細胞 ,  アジア ,  *患者 ,  病因 ,  *メキシコ合衆国 ,  ハプロタイプ ,  自己免疫病 ,  DNA【核酸】 ,  ソフトウェア ,  遺伝子型
準シソーラス用語： ヒスパニック ,  非血縁ドナー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  抗原・抗体・補体一般  (ED04010A)

タイトルに関連する用語 (6件)： メキシコ ,  発見 ,  関連性 ,  患者 ,  遺伝子座 ,  対立遺伝子