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J-GLOBAL ID：201802238034176929   整理番号：18A2080258

ブラジルにおける両対立遺伝子RAPSN変異による早期発症先天性筋無力症候群の臨床的可変性【JST・京大機械翻訳】

Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil

著者 (14件)： Estephan Eduardo de Paula (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  Estephan Eduardo de Paula (Ambulatorio de doencas neuromusculares, Hospital Santa Marcelina e Faculdade Santa Marcelina (FASM), Sao Paulo, Brazil) ,  Zambon Antonio Alberto (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  Marchiori Paulo Euripedes (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  da Silva Andre Macedo Serafim (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  Caldas Vitor Marques (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  Moreno Cristiane Araujo Martins (Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, USA) ,  Reed Umbertina Conti (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil) ,  Horvath Rita (Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, CB2 0QQ, UK) ,  Topf Ana (Institute of Genetic Medicine, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, UK) ,  Lochmueller Hanns (Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center-University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany) ,  Lochmueller Hanns (Centro Nacional de Analisis Genomico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain) ,  Lochmueller Hanns (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Canada and Division of Neurology, Department of Medicine, The Ottawa Hospital, Ottawa, Canada) ,  Zanoteli Edmar (Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 11  ページ： 961-964  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RAPSNの突然変異は先天性筋無力症候群(CMS)の重要な原因であり,終板アセチルコリン受容体欠損をもたらす。著者らは,3人のRAPSN早期発症CMS患者(61人のCMS患者のブラジル人コホートから)を提示する。患者1と患者2はホモ接合性で変異p.N88Kを有し,患者3は他の病原性変異体(p.V165M;c.493G≧A)と化合物ヘテロ接合性でp.N88Kを保有した。発症時に,患者3は,他の2人と比較して,より重篤な症状を示し,一般化された弱さと最初の年の呼吸不全の反復エピソードを示した。思春期の間,患者は徐々に症候性になり,投薬を必要とせず,患者1および2より良好な長期転帰を示した。この症例シリーズは,重症の発症にもかかわらず,患者3によるRAPSN早期発症CMSの変動性を示し,筋無力症症状のほぼ完全な逆転を明らかにし,apneicエピソードに限定されなかった。さらに,RAPSN CMSは非ヨーロッパ諸国で過小診断される可能性があることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 思春期 ,  *筋無力症 ,  *ブラジル連邦共和国 ,  *変異 ,  ヨーロッパ ,  呼吸不全 ,  患者 ,  突然変異 ,  終板 ,  病原性 ,  母集団 ,  *対立遺伝子
準シソーラス用語： エピソード ,  *先天性筋無力症候群 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性筋無力症候群 ,  先天性重症度 ,  RAPSN ,  ラプシン ,  神経筋

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (8件)： ブラジル ,  対立遺伝子 ,  変異 ,  早期 ,  発症 ,  先天性筋無力症候群 ,  臨床 ,  可変性