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J-GLOBAL ID：201802238309481695   整理番号：18A0789202

免疫不全,動原体不安定性および顔面奇形症候群の乳児における造血幹細胞移植【JST・京大機械翻訳】

Hematopoietic Stem Cell Transplantation in an Infant with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomaly Syndrome

著者 (11件)： Gossling Katharina L. (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Schipp Cyrill (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Fischer Ute (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Babor Florian (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Koch Gerhard (Department of Pediatrics, Allgemeines Krankenhaus Hagen) ,  Schuster Friedhelm R. (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Dietzel-Dahmen Jutta (Medical Faculty, Department of Human Genetics, University of Duesseldorf) ,  Wieczorek Dagmar (Medical Faculty, Department of Human Genetics, University of Duesseldorf) ,  Borkhardt Arndt (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Meisel Roland (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf) ,  Kuhlen Michaela (Medical Faculty, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, University of Duesseldorf)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 8  ページ： 773  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 免疫不全,セントロメア不安定性,および顔面異常(ICF)症候群は,重篤な免疫不全を伴う稀な常染色体劣性遺伝的状態であり,初期小児期に認識されず,治療されていない場合,致死的感染に至る。最新の治療レジメンは,再発性感染症の予防的および支持的治療から成る。ここでは,DNMT3B遺伝子におけるホモ接合性ミスセンス突然変異を伴うICF症候群を有する4か月齢で診断された,モロッコ血縁者の1歳男児の症例を報告する。患者は最初に日和見病原体Pneumoccystis jirovecii(PJ)からの再発性肺感染症を伴う病院に入院した。さらなる免疫学的検査は,B細胞の存在下でアマグロブリン血症を明らかにした。PJ肺炎からの回復の成功後に,トレオスルファン,フルダラビン,チオテパから成る化学療法条件付けレジメンを用いて,HLA適合健常姉妹から造血幹細胞移植(HSCT)を行った。急性化学療法関連副作用以外に,重篤な有害事象は発生しなかった。HSCT免疫再構成の6か月後,患者は末梢血において2.9%の自己部分を有する安定したキメラ現象を有し,すべての免疫グロブリンサブタイプを含む正常な示差血球数を有していた。これは,ICF症候群における成功したHSCTの最初の症例の1つである。早期診断とその後のHSCTは,重篤な日和見感染を予防し,免疫不全を治療することができる。動原体不安定性と顔面異常は影響を受けない。長期の患者転帰と神経学的発達は見られないままであるが,免疫不全に対するこの治療的治療は生活の期待とクオリティオブライフを改善する。この症例は,ICF症候群に対する医師の意識を高め,早期にICF症候群におけるHSCTの考慮を強調することを意味する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *乳児 ,  免疫学的試験 ,  末梢血 ,  *不安定性 ,  遺伝子 ,  薬物療法 ,  再発 ,  早期診断 ,  病原体 ,  クオリティオブライフ ,  免疫グロブリン ,  肺炎 ,  *免疫不全症候群 ,  *造血幹細胞移植 ,  患者

著者キーワード (7件)： 免疫不全 ,  動原体不安定性 ,  顔面奇形 ,  ICF症候群 ,  Agamaglobulinemia ,  造血幹細胞移植 ,  Pneumocystis jirovecii肺炎

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (7件)： 免疫不全 ,  動原体 ,  不安定性 ,  顔面 ,  奇形症候群 ,  乳児 ,  造血幹細胞移植