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J-GLOBAL ID：201802238527587614   整理番号：18A0871849

PKHD1遺伝子突然変異患者9例の表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Phenotype analysis of 9 cases with mutations in PKHD1 gene

著者 (8件)： Li Guomin (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Chen Qian (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Sun Li (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Cao Qi (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Di Yihui (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Fang Xiaoyan (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院医学転化中心, 上海,201102) ,  Xu Hong (復旦大学附属儿科医院腎臓和風湿科, 上海,201102)
資料名： Zhonghua Shenzangbing Zazhi  (Zhonghua Shenzangbing Zazhi)
巻： 33  号： 11  ページ： 831-837  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2344A  ISSN： 1001-7097  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:9例のPKHD1遺伝子突然変異患者の臨床特徴をまとめ、さらにこの遺伝子突然変異による表現型スペクトルの認識を高める。方法:2011年1月2016年12月の間、復旦大学付属小児科病院泌尿系疾病診療センターで治療した9例のPKHD1遺伝子突然変異患者の臨床情報を収集し、患者の病歴特徴、関連実験室検査、映像学と家族歴などの資料を参考し、9例の患者にPKHD1遺伝子変異があり、腎単位腎炎などの疾病原因遺伝子の突然変異を発見できなかった。文献検索、関連国際データ及びバイオインフォマティクスを用いてPKHD1遺伝子の変異を分析し、各変異部位が報告された病原性突然変異或いは予測を有害性突然変異と確定し、Sanger法によりPKHD1遺伝子の突然変異結果を検証し、家系において突然変異分析を行い、関連文献の復習を行った。【結果】9例の患者のうち,男性5例,女性4例,平均年齢2.6歳(0.55.2歳)であった。腎臓B型超音波検査では、9例の患児の腎臓はすべて嚢胞形成があり、そのうち6例は腎臓の体積が増加し、1例の腎臓のサイズは正常で、1例は慢性腎臓疾患の5期の両側腎萎縮、1例は1例の中、1例は1例、2例はc.5935C>Aの突然変異があり、他の2例はc.5869G>Aの突然変異があり、他の患者は異変した。10の新しい突然変異部位を発見した。結論:PKHD1遺伝子突然変異患者の腎臓体積は増大せず、さらに萎縮できる。腎動脈狭窄、膀胱尿管逆流、気管支狭窄は初めてPKHD1遺伝子突然変異患者の中に報告され、PKHD1遺伝子のホットスポット突然変異はない。新しく発見されたc.274C>T,c.9059T>C,c.8996delG,c.281C>T,c.10424T>A,c.7092T>G,c.4949T>C,c.5869G>A,c.6197A>Gとc.1877A>G突然変異はPKHD1遺伝子の突然変異スペクトルをさらに豊かにした。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病歴 ,  超音波検査 ,  *突然変異 ,  *患者 ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  遺伝子変異 ,  病原性 ,  病因 ,  *表現型 ,  男性 ,  女性 ,  家系 ,  腎炎 ,  文献検索

著者キーワード (6件)： Phenotype ,  Polycystic kidney ,  autosomal recessive ,  Renal artery obstruction ,  PKHD1 gene ,  Atrophic kidney

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 患者 ,  表現型 ,  分析