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J-GLOBAL ID：201802238535003078   整理番号：18A1381717

カルシウムシグナル伝達,PKCγ,IP3R1およびCAR8は脊髄小脳失調症とPurkinje細胞樹状突起発生を連結する【JST・京大機械翻訳】

Calcium Signaling, PKC Gamma, IP3R1 and CAR8 Link Spinocerebellar Ataxias and Purkinje Cell Dendritic Development

著者 (2件)： Shimobayashi Etsuko (Anatomical Institute, Department of Biomedicine Basel, University of Basel, Pestalozzistrasse 20, CH-4056 Basel, Switzerland) ,  Kapfhammer Josef P. (Anatomical Institute, Department of Biomedicine Basel, University of Basel, Pestalozzistrasse 20, CH-4056 Basel, Switzerland)
資料名： Current Neuropharmacology  (Current Neuropharmacology)
巻： 16  号： 2  ページ： 151-159  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3605A  ISSN： 1570-159X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 不明 (ARE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:脊髄小脳失調症(SCA)は進行性運動失調と小脳萎縮により特徴付けられる小脳疾患群である。SCAsのいくつかの型は,Purkinje細胞におけるカルシウムシグナル伝達に関連する遺伝子のミスセンス突然変異または欠失によって引き起こされる。それらの間で,脊髄小脳性運動失調型14(SCA14)は,蛋白質キナーゼCγ(PKCγ)をコードするPRKCG遺伝子におけるミスセンス突然変異によって引き起こされる。SCAが個々の遺伝子における点突然変異によって引き起こされるいくつかのケースにおいて,影響された遺伝子はPKCγシグナル伝達経路と適切なPurkinje細胞機能に重要であるだけでなく,Purkinje細胞樹状突起発生の制御にも関与するカルシウムシグナル伝達に関与している。本総説では,PKCγシグナル伝達関連遺伝子に焦点を当て,カルシウムシグナル伝達関連遺伝子について,Purkinje細胞樹状突起発生と小脳性運動失調の両方に対するそれらの役割について議論する。【方法】SCAとPurkinje細胞樹状突起発生に関連する研究をレビューする。【結果】PKCγ調節不全は,異常なPurkinje細胞樹状突起発生とSCA14を引き起こす。Car8をコードする炭酸アンヒドラーゼ関連蛋白質8(Car8)とIP3R1をコードするItpr1は,SCA14マウスモデルの1つにおいて上方制御された遺伝子として同定された。IP3R1,Car8およびPKCγ蛋白質は,Purkinje細胞で強く特異的に発現している。それらの間の共通の機能は,それらがPurkinje細胞におけるカルシウムホメオスタシスの調節に関与し,それらの機能不全がマウスおよびヒトにおける運動失調を引き起こすことである。さらに,Purkinje細胞におけるいくつかのカルシウムチャンネルにおける突然変異によって引き起こされた細胞内カルシウムホメオスタシスの破壊は,異常なPurkinje細胞樹状突起発生といくつかのSCAの病因に関連している。【結論】PKCγシグナル伝達関連遺伝子とカルシウムシグナル伝達関連遺伝子が撹乱されると,Purkinje細胞の正常な樹状突起発生は障害され,他のニューロンからのシグナルの統合と同様に異常な発生,小脳機能不全,および最終的にPurkinje細胞損失をもたらす。Copyright 2018 Bentham Science Publishers All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アップレギュレーション ,  *樹状突起 ,  機能障害 ,  タンパク質キナーゼC ,  *Purkinje細胞 ,  運動失調 ,  病因 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  ミスセンス突然変異 ,  カルシウムチャンネル ,  突然変異 ,  ホメオスタシス
準シソーラス用語： カルシウムホメオスタシス ,  *カルシウムシグナリング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 脊髄小脳失調症 ,  Purkinje細胞樹状突起発生 ,  カルシウムシグナリング ,  プロテインキナーゼCγ ,  イノシトール1 ,  4 ,  5-トリスホスファート受容体 ,  炭酸アンヒドラーゼ関連蛋白質8

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： カルシウムシグナル伝達 ,  PKCγ ,  脊髄小脳失調症 ,  Purkinje細胞 ,  樹状突起