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J-GLOBAL ID：201802238701261886   整理番号：18A1713850

10人の新しい患者におけるIL11RA関連クローゾン様常染色体劣性頭蓋滑膜炎:類似性と差異【JST・京大機械翻訳】

IL11RA-related Crouzon-like autosomal recessive craniosynostosis in 10 new patients: Resemblances and differences

著者 (18件)： Brischoux-Boucher E. (Centre de Genetique Humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Trimouille A. (CHU Bordeaux, Service de Genetique Medicale, INSERM U1211, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Baujat G. (Centre de Reference Maladies Osseuses Constitutionnelles, Institut Imagine, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Paris, France) ,  Goldenberg A. (Service de Genetique, Centre Normand de Genomique Medicale et Medecine Personnalisee, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Rouen, Rouen, France) ,  Schaefer E. (Service de Genetique Medicale, Centre Hospitalier et Universitaire, Hopital de Hautepierre, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Guichard B. (Service de Chirurgie Maxillo-Faciale, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Rouen, Rouen, France) ,  Hannequin P. (Service de Neurochirurgie, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Rouen, Rouen, France) ,  Paternoster G. (Service de Neurochirurgie Pediatrique, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Baer S. (Service de Genetique Medicale, Centre Hospitalier et Universitaire, Hopital de Hautepierre, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Cabrol C. (Centre de Genetique Humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Weber E. (Service de Chirurgie Maxillo-Faciale, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Godfrin G. (Service de Neurochirurgie, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Lenoir M. (Service de Radiologie, Centre Hospitalier et Universitaire, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Lacombe D. (CHU Bordeaux, Service de Genetique Medicale, INSERM U1211, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Collet C. (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, Groupement Hospitalier et Universitaire Lariboisiere, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Universite Paris-Descartes, Paris, France) ,  Van Maldergem L. (Centre de Genetique Humaine, Universite de Franche-Comte, Besancon, France) ,  Van Maldergem L. (Integrative and Cognitive Neurosciences Research Unit EA481, University of Franche-Comte, Besancon, France) ,  Van Maldergem L. (Clinical Investigation Center 1431, National Institute of Health and Medical Research (INSERM), University of Franche-Comte, Besancon, France)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 94  号： 3-4  ページ： 373-380  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト遺伝学のセンターに募集された10人の新しい患者を記述することにより,頭蓋骨癒合症と歯科異常(MIM614188)と呼ばれるCrouzone様頭蓋骨癒合障害の臨床的スペクトルをさらに明らかにした。特異的に,それは遺伝の常染色体劣性モードに従って継承される。インターロイキン11受容体のαサブユニットをコードする遺伝子,IL11RAにおける6つのミスセンス突然変異を同定し,それらの4つはIg様C2型ドメインにおける2を含む新しいものであった。患者のサブセットは,関節可動性と椎間板脆弱性を伴う関連した結合組織障害を有した。歯科学会において評価された2つの大規模な患者において以前に報告されたものより少ない数の歯の異常が確認された。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  *劣性 ,  遺伝子 ,  スペクトル ,  ミスセンス突然変異 ,  頭蓋骨 ,  *常染色体 ,  歯科学 ,  遺伝学 ,  部分集合 ,  *患者 ,  癒着
準シソーラス用語： 脆弱性 ,  可動性 ,  *頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 頭蓋滑膜炎 ,  Crouzon症候群 ,  過敏性 ,  IL11RA

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 患者 ,  常染色体 ,  劣性 ,  頭蓋 ,  滑膜炎 ,  類似性 ,  差異