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J-GLOBAL ID：201802238714136452   整理番号：18A0816036

グルコセレブロシダーゼ遺伝子における新しいp.L216I変異は漢中国人患者におけるパーキンソン病と関連する【JST・京大機械翻訳】

A novel p.L216I mutation in the glucocerebrosidase gene is associated with Parkinson’s disease in Han Chinese patients

著者 (13件)： Jin Hong (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Chen Jing (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Li Kai (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Zhang Jin-ru (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Gu Chen-chen (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Mao Cheng-jie (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Yang Ya-ping (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Yang Ya-ping (Institute of Neuroscience, Soochow University, Suzhou 215123, China) ,  Wang Feng (Institute of Neuroscience, Soochow University, Suzhou 215123, China) ,  Liu Chun-feng (Department of Neurology and Suzhou Clinical Research Center of Neurological Disease, The Second Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China) ,  Liu Chun-feng (Institute of Neuroscience, Soochow University, Suzhou 215123, China) ,  Liu Chun-feng (Jiangsu Key Laboratory of Translational Research and Therapy for Neuro-Psycho-Diseases, Soochow University, Suzhou, China) ,  Liu Chun-feng (Parkinson Disease Center of Beijing Institute for Brain Disorders, Beijing, China)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 674  ページ： 66-69  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グルコセレブロシダーゼ(GBA)遺伝子の病原性突然変異はParkinson病(PD)と関連し,その中でL444PとN370SがPD患者で最も頻繁に観察される。本研究の目的は,PDを有するHan中国人患者におけるGBAのコード領域の変化を系統的に調査し,GBA突然変異スペクトルを拡大することであった。PD患者合計213名と対照者348名を本研究に登録した。GBAの全コード領域を捕捉し,標的領域配列決定により配列決定した。同定された変異体を確認するためにSangerシークエンシングも用いた。対照では観察されなかった2人の無関係な患者においてGBAの新しい変異体(c.646A;p.L216I;NM_001171811.1)を同定した。両患者は早期発症PDを有し,いずれも運動関連症状を示さなかった。しかし,著者らの患者においてL444PまたはN370S突然変異を見出さなかった。p.L216I突然変異は新しいGBA変異であり,PDを有する2人のHan中国人患者において同定された。患者は類似の特徴を示し,他のGBA変異を有する患者と異なった。将来の研究は,この突然変異をさらに研究するために必要であり,また,中国人と他の集団におけるPDに関連する他のGBA突然変異を調査するためのより大きなコホート研究も必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *患者 ,  コホート研究 ,  病原性 ,  *変異 ,  突然変異 ,  *Parkinson病
準シソーラス用語： 発症 ,  配列解析 ,  突然変異スペクトル ,  *中国人 ,  *GBA遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： パーキンソン病 ,  GBA ,  P.L216i ,  漢民族

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： グルコセレブロシダーゼ遺伝子 ,  変異 ,  中国人 ,  患者 ,  パーキンソン病