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J-GLOBAL ID：201802238786829177   整理番号：18A1296380

てんかん症候群の診断のための次世代シークエンシング法【JST・京大機械翻訳】

Next Generation Sequencing Methods for Diagnosis of Epilepsy Syndromes

著者 (8件)： Dunn Paul (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Albury Cassie L. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Maksemous Neven (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Benton Miles C. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Sutherland Heidi G. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Smith Robert A. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Haupt Larisa M. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology) ,  Griffiths Lyn R. (Genomics Research Centre, School of Biomedical Sciences, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 9  ページ： 20  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： てんかんは発作の増加した素因により特徴付けられる神経障害である。この定義は,それが単一の障害であることを示唆するが,てんかんは多様な病因と結果を伴う一群の疾患を含む。てんかん症候群に対する遺伝的基礎は数十年にわたり仮定されており,特定の遺伝子におけるいくつかの突然変異がてんかんに対する遺伝的影響の理解を増加させていることが同定されている。遺伝的原因を持つと同定されているてんかん症例の70~80%により,標的遺伝子パネル,全エキソソーム配列決定(WES)及び全ゲノム配列決定(WGS)のような次世代シークエンシング(NGS)技術を用いて解析できるてんかん症候群と関連すると同定された数百の遺伝子がある。これらの方法論の有効利用のために,診断研究室と臨床医は,これらの遺伝子配列決定技術の特異的臨床応用と診断能力を理解するために,分析と配列決定深さを含む関連ワークフローに関する情報を必要とする。てんかんは複雑な障害であるので,各技術に関連する差異は,疾患の遺伝的病因の正確な検出と共に診断を形成する能力に影響する。加えて,診断試験のために,重要なパラメータは,各技術の費用対効果と特定の診断結果である。ここでは,これらの一般的に使用されているNGS技術をレビューし,てんかん遺伝子診断試験への応用に対するそれらの適合性を決定した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発作 ,  突然変異 ,  病因 ,  クラスタ ,  ニューロパチー ,  遺伝子 ,  適応性 ,  遺伝子診断 ,  遺伝 ,  *てんかん
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  エクソーム ,  遺伝子配列 ,  ゲノム配列 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 次世代シークエンシング ,  てんかん ,  遺伝子パネル ,  全エクソーム配列決定 ,  全ゲノム配列決定 ,  神経学 ,  バイオインフォマティクス ,  糖尿病学

分類 (5件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん症候群 ,  診断 ,  次世代シークエンシング