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J-GLOBAL ID：201802238865669146   整理番号：18A0876697

産前診断一例Miller-Dieker症候群胎児【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis of a fetus with Miller-Dieker syndrome

著者 (10件)： Xu Liangpu (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Huang Hailong (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Wang Yan (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  An Gang (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Lin Na (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Zhang Min (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Wu Xiaoqing (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  He Deqin (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Chen Meihuan (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001) ,  Lin Yuan (福建省婦幼保健院、福建医科大学附属医院福建省産前診断与出生缺陷重点実験室,福州 ,350001)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 6  ページ： 879-883  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】超音波異常を有するMiller-Dieker(Miller-Diekersyndrome,MDS)の胎児を出生前診断し,遺伝子型と表現型の関係を分析する。方法:染色体核型分析、細菌人工染色体標識-磁気ビーズ同定/分離技術(BACs-on-Beads、BoBs)、蛍光insituハイブリダイゼーション技術(fluorescenceinsituhybridization、FISH)と一塩基多型マイクロアレイ技術を併用し、1例の超音波異常の胎児に対して出産前診断を行った。結果:出産前のBoBs検査は胎児が17p13区のMDS微欠損を運ぶことを提示し、中期分裂細胞FISHは17p13区の微欠損を確認し、高分解能の単ヌクレオチド多型マイクロアレイ検査により、この胎児染色体は17p13区に約5.2Mbの欠損があり、胎児臍帯血細胞染色体核型分析、妊婦及びその配偶者の末梢血の高分解能染色体核型分析及びBoBs検査に異常はなかった。結論:産前分子遺伝学技術の連合応用は1例の新発のMDS症候群胎児に対して出産前診断を行い、臨床では微小欠損微重複の病例を重視し、漏診を避けるべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 出生前診断 ,  臍帯血 ,  末梢血 ,  *胎児 ,  妊婦 ,  FISH ,  表現型 ,  高分解能 ,  遺伝子型 ,  一塩基多型 ,  染色体
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  出産 ,  マイクロアレイ ,  核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Miller-Dieker syndrome ,  Prenatal diagnosis ,  BACs-on-BeadsTM ,  Fluorescence in situ hybridization ,  Single nucleotide polymorphism array

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (3件)： 診断 ,  症候群 ,  胎児