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J-GLOBAL ID:201802238915671092   整理番号:18A1747133

先天性心疾患患児染色体22q11微小欠失の臨床研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical research on the microdeletion of chromosome 22q11 in children patients with congenital heart disease
著者 (6件):
資料名:
巻: 40  号: 17  ページ: 2643-2646  発行年: 2018年 
JST資料番号: C3642A  ISSN: 1002-7386  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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目的:染色体核型異常と22q11微小欠損と先天性心臓病(先天性心疾患)の関係を分析し、染色体Gバンド技術と染色体蛍光insituハイブリダイゼーション(FISH)技術の先天性心疾患診断における応用価値を検討する。方法:2012年3月2014年1月の心臓外科に入院した先天性心疾患患児510例を収集し、通常のGバンド染色体核型分析及びFISH技術を用いて、収集した先天性心疾患患児に対して染色体核型分析及び22q11微小欠失検出を行った。先天性心疾患患児の染色体異常情況を分析し、単純な先天性心疾患グループと複雑な先天性心疾患グループの間の染色体異常の発生率を比較する。結果510例の先天性心疾患患児のうち、単純性先天性心疾患362例、染色体核型異常者2例、0.55%を占め、22q11.2微小欠損9例、発生率は2.49%であった。複雑な先天性心疾患148例、その中に染色体核型異常4例、2.7%を占め、22q11.2微小欠損39例、発生率は26.35%であった。複雑な先天性心疾患患児において、染色体核型異常と22q11.2微小欠損の発生率は単純性先天性心疾患患児より明らかに高く、統計学的有意差があった(P<0.05)。結論:染色体異常は先天性心疾患の重要な病因の一つであり、単純な和症候群の先天性臓器不全は22q11.2微小欠損と関係があり、先天性心疾患患児は染色体核型分析及びFISHなどの検査を積極的に行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
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循環系の診断  ,  先天性疾患・奇形一般 
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