文献

J-GLOBAL ID：201802238949092341   整理番号：18A0257028

アンジェルマン症候群マウスモデルにおけるHypersociability【Powered by NICT】

Hypersociability in the Angelman syndrome mouse model

著者 (5件)： Stoppel David C. (Departments of Neurology and Pathology, Beth Israel Deaconess Medical Center, 330 Brookline Avenue, Boston, MA 02115, USA) ,  Stoppel David C. (Program in Neuroscience, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA) ,  Anderson Matthew P. (Departments of Neurology and Pathology, Beth Israel Deaconess Medical Center, 330 Brookline Avenue, Boston, MA 02115, USA) ,  Anderson Matthew P. (Program in Neuroscience, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA) ,  Anderson Matthew P. (Boston Children’s Hospital Intellectual and Developmental Disabilities Research Center, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA)
資料名： Experimental Neurology  (Experimental Neurology)
巻： 293  ページ： 137-143  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0094B  ISSN： 0014-4886  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト染色体15q11-13領域の欠失と逆三重化は二つの異なる神経発達障害を引き起こす。ニューロンにおける母性対立遺伝子から専ら発現15q11-13遺伝子,UBE3Aの母親由来欠失あるいは不活性化突然変異はアンジェルマン症候群,知的障害,運動障害,発作および特性増加し社会的微笑により特性化され,笑い,アイコンタクトを引き起こす。逆に,15q11-13の母性由来三重化は,最近Ube3a単独マウスにおいて再構成されたことを社交性低下を含む臨床像を呈した自閉症スペクトラムに行動障害を引き起こす。Ube3a遺伝子量が増加するときに観察されたAngelman症候群と抑制された社会で報告されているユニークな社交性特徴に基づいて,アンジェルマン症候群をモデル化する神経UBE3A損失マウスはhypersocial挙動の証拠を示すと仮定した。本研究では,母体遺伝Ube3a遺伝子欠失(Ube3a~mKO)マウスは,との相互作用三室社会的アプローチ作業における社会的刺激のための長期選択性を有することを報告する。これとは対照的に,新規物体との相互作用は減少した。さらに,超音波発声および物理的接触が不慣れな遺伝子型整合雌と雄と雌Ube3a~mKOマウスで増加した。この効果は部分的に隠蔽された単一住宅野生型マウスはUbe3a~mKOマウスで観察されたレベルにこれらの同じ社会的行動パラメータを増加させた。これらの結果は,社交性が社会的経験とUBE3A蛋白質の内因性レベルによって抑制であることを示しているとアンジェルマン症候群にみられるいくつかの社会的行動特徴は増加した社会的動機づけを反映している可能性を示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  相互作用 ,  対立遺伝子 ,  ニューロン ,  *遺伝 ,  コピー数 ,  自閉症 ,  母親 ,  タンパク質 ,  運動障害
準シソーラス用語： 社会的行動 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *Angelman症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： UBE3A ,  Angelman症候群 ,  自閉症 ,  知的障害 ,  社会的行動 ,  超音波発声

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： アンジェルマン症候群 ,  マウスモデル