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J-GLOBAL ID：201802238981823071   整理番号：18A2062603

乳児発症Pompe病: 初期臨床像,疾患重症度および治療反応のスペクトルを強調する症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Infantile-onset Pompe disease: A case series highlighting early clinical features, spectrum of disease severity and treatment response

著者 (9件)： Owens Penny (Genetic Metabolic Disorders Service, Western Sydney Genetics Program, Children’s Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Wong Melanie (Department of Immunology, Children’s Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Wong Melanie (Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Bhattacharya Kaustuv (Genetic Metabolic Disorders Service, Western Sydney Genetics Program, Children’s Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Bhattacharya Kaustuv (Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Bhattacharya Kaustuv (Discipline of Genetic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Ellaway Carolyn (Genetic Metabolic Disorders Service, Western Sydney Genetics Program, Children’s Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Ellaway Carolyn (Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Ellaway Carolyn (Discipline of Genetic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia)
資料名： Journal of Paediatrics and Child Health  (Journal of Paediatrics and Child Health)
巻： 54  号： 11  ページ： 1255-1261  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0241A  ISSN： 1034-4810  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Pompe病はまれな常染色体,劣性疾患である。リソソーム酸α-グルコシダーゼをコードする遺伝子の変化はグリコーゲン分解を損ない,リソソームグリコーゲン蓄積を生じた。古典的な先天性発症性肺炎(IPD)は出生直後に出現し,重篤な症例は完全/ほぼ完全な酵素欠損を有する。IPDは非特異的臨床的特徴の広いスペクトルと関連し,診断遅延は一般的である。治療なしでは,死亡は最初の2年以内に典型的に起こる。著者らは,診断遅延,臨床的減少に寄与する因子の小児科医の理解を拡大し,タイムリーな治療の必要性を強調するために,症例経験を提示する。方法:著者らの病院で管理されたIPD症例からデータを抽出した。臨床症状,診断,遺伝的変異,管理および全体的結果の重要な側面を,文献で既に知られているものと比較した。【結果】:著者らは4つのIPD症例(3つの女性)を報告する。2人の患者は交差反応性免疫材料陰性であった。症状発症年齢は3~9か月で,臨床像は変化し,確定診断は1名の患者で有意に遅れていた。文献と一致して,心肥大,心室肥大,および遅発性の発達性のmil石が,すべての4つの症例で見られた。著者らの症例は,一連の疾患重症度,酵素補充療法および抗体開発に対する反応を示す。有意な免疫反応は,2つの症例(1つの交差反応性免疫材料陽性)で見られた;免疫調節療法にもかかわらず,両者は致死的転帰と関連していた。結論:酵素補充療法のタイムリーな診断と開始は,IPDが急速に進行し,臨床状態の不可逆的変化が遅延の間に起こる可能性があるので,患者の転帰にとって重要である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 糖原病 ,  酵素欠乏 ,  女性 ,  α-グルコシダーゼ ,  グルコシダーゼ ,  抗体 ,  患者 ,  リソソーム ,  常染色体 ,  免疫反応 ,  遺伝子 ,  *乳児
準シソーラス用語： 転帰 ,  酵素補充療法 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 乳児 ,  発症 ,  Pompe病 ,  初期 ,  臨床像 ,  疾患重症度 ,  治療反応 ,  スペクトル ,  症例シリーズ