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J-GLOBAL ID：201802239108958907   整理番号：18A2063677

GWAS遺伝子座における分子機構の出現複雑性の解明【JST・京大機械翻訳】

Deciphering the Emerging Complexities of Molecular Mechanisms at GWAS Loci

著者 (2件)： Cannon Maren E. (Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, 27599, USA) ,  Mohlke Karen L. (Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, 27599, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 103  号： 5  ページ： 637-653  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は数百の複雑な疾患と形質に関連する数千の遺伝子座を同定し,これらの関連の基礎となる原因変異体と遺伝子の解明に向けて進歩がなされている。GWAS遺伝子座における機構の機能的特性化は多面的課題である。課題には,各遺伝子座における連鎖不均衡と対立遺伝子不均一性,ほとんどの遺伝子座の非コード化性質,および遺伝子と変異体の潜在的機構的寄与を実験的に評価するために必要な時間とコストが含まれる。GWASサンプルサイズが増加すると,より多くの遺伝子座が同定され,個々の遺伝子座の複雑さが出現する。遺伝子座は複数の関連シグナルから成ることができ,それらの各々は複数の変異体の影響を反映することができ,関連分析によって分離できない。遺伝子座内の各シグナルは同じまたは異なる標的遺伝子に影響する。遺伝子と変異体の実験的研究は,細胞型,細胞環境,または他の文脈特異的変数に基づいて異なる可能性がある。本レビューでは,多重シグナル,複数の変異体,および/または複数の遺伝子を含むGWASロciにおける機構の複雑さと,これらの複雑さがGWAS機構の実験的研究設計と解釈のために成立することを述べた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  ヒト ,  多重化 ,  *ゲノムワイド関連解析 ,  キャラクタリゼーション ,  遺伝学 ,  不均一性 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 細胞型 ,  実験研究 ,  標的遺伝子 ,  連鎖不平衡 ,  *複雑性 ,  *分子機構 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： ヒト遺伝学 ,  ゲノムワイド関連研究 ,  信号 ,  バリアント ,  SNP ,  遺伝子 ,  機構 ,  対立遺伝子異質性 ,  複雑な形質

分類 (3件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： GWAS ,  遺伝子座 ,  分子 ,  複雑性