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J-GLOBAL ID：201802239180534774   整理番号：18A1918704

深層ニューラルネットワークによるユニバーサルなSNP・短鎖インデルバリアント検出法

A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks

著者 (18件)： POPLIN Ryan (Verily Life Sci., California, USA) ,  NEWBURGER Dan (Verily Life Sci., California, USA) ,  DIJAMCO Jojo (Verily Life Sci., California, USA) ,  NGUYEN Nam (Verily Life Sci., California, USA) ,  AFSHAR Pegah T (Verily Life Sci., California, USA) ,  GROSS Sam S (Verily Life Sci., California, USA) ,  DORFMAN Lizzie (Verily Life Sci., California, USA) ,  MCLEAN Cory Y (Verily Life Sci., California, USA) ,  DEPRISTO Mark A (Verily Life Sci., California, USA) ,  POPLIN Ryan (Google Inc., California, USA) ,  CHANG Pi-Chuan (Google Inc., California, USA) ,  ALEXANDER David (Google Inc., California, USA) ,  SCHWARTZ Scott (Google Inc., California, USA) ,  COLTHURST Thomas (Google Inc., California, USA) ,  KU Alexander (Google Inc., California, USA) ,  DORFMAN Lizzie (Google Inc., California, USA) ,  MCLEAN Cory Y (Google Inc., California, USA) ,  DEPRISTO Mark A (Google Inc., California, USA)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 36  号： 10  ページ： 983-987  発行年： 2018年10月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 塩基配列解読技術は急速に進歩しているが,エラーを含む数十億本の短い配列リードに由来する,単体ゲノムに存在する遺伝的バリアントを正確に検出することは今なお困難である。今回我々は,深層畳み込みニューラルネットワークに推定されるバリアントを取り巻くリードのパイルアップ画像と真の遺伝子型の検出との統計的関係を学習させることで,整列させた次世代配列解読法リードデータ中の遺伝的変動を検出できるようになることを明らかにした。DeepVariantと名付けたこの方法は,現在最先端のツールよりも優れている。学習済みのモデルはゲノムビルドおよび哺乳類種の全体を一般化するため,ヒトの豊富なグラウンドトゥルースデータの恩恵がヒト以外の配列解読プロジェクトにも及ぶ。さらにDeepVariantは,学習により,10X GenomicsやIon Ampliseqのエキソームに由来する大規模な全ゲノムなど,多様な配列解読技術および実験デザインの中のバリアントの検出が可能となることが示され,高度に自動化された一般化可能な技術の利用がバリアントの検出に有益であることが明らかになった。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： 高速度 ,  画像 ,  プロジェクト ,  学習 ,  ゲノム ,  遺伝 ,  *検出法 ,  ヒト ,  自動化 ,  ヌクレオチド配列 ,  *深層
準シソーラス用語： エクソーム ,  グランドトゥルース ,  リード ,  解読 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 深層ニューラルネットワーク ,  SNP ,  検出法