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J-GLOBAL ID：201802239697359861   整理番号：18A1254760

上肢単一麻痺として現れる乳児発症ミエリン蛋白質ゼロ関連性神経障害【JST・京大機械翻訳】

Infantile-Onset Myelin Protein Zero-Related Demyelinating Neuropathy Presenting as an Upper Extremity Monoplegia

著者 (12件)： Yiu Eppie M. (Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Yiu Eppie M. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Yiu Eppie M. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Wanigasinghe Jithangi (Department of Paediatrics, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka) ,  Mackay Mark T. (Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Mackay Mark T. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Mackay Mark T. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Gonzales Michael (Department of Anatomical Pathology, Royal Melbourne Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Nicholson Garth A. (Northcott Neuroscience Laboratory, ANZAC Research Institute, University of Sydney, Concord, New South Wales, Australia) ,  Nicholson Garth A. (Molecular Medicine Laboratory, Concord Hospital, Concord, New South Wales, Australia) ,  Ryan Monique M. (Neurosciences Research, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Ryan Monique M. (Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia)
資料名： Seminars in Pediatric Neurology  (Seminars in Pediatric Neurology)
巻： 26  ページ： 52-55  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3374A  ISSN： 1071-9091  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 上肢単脚と進行性非対称性虚弱を呈した早期発症脱髄神経障害の乳児を報告する。神経生理学的検査により,神経伝導の著しい遅延を伴う一般的な重度の神経障害を明らかにした。提示時の上肢関与の不均衡重症度と非対称性は,遺伝性神経疾患の非定型的であり,慢性炎症性脱髄性多発神経障害の初期診断を考慮した。神経生検では,炎症細胞を伴わない大きい有髄線維の重度の枯渇を示し,焦点的に折畳まれたミエリン鞘が電子顕微鏡で見られた。遺伝子検査は,ミエリン蛋白質ゼロ遺伝子におけるde novoヘテロ接合突然変異を明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  早期診断 ,  *麻痺性疾患 ,  神経伝導 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *ニューロパチー ,  髄鞘 ,  ヘテロ接合 ,  *上肢 ,  *乳児
準シソーラス用語： 有髄神経線維 ,  多発性神経障害 ,  虚弱 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (7件)： 上肢 ,  麻痺 ,  乳児 ,  発症 ,  ミエリン蛋白質 ,  関連性 ,  神経障害