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J-GLOBAL ID：201802240270230464   整理番号：18A0930021

血小板障害を診断するためのハイスループットシークエンシング:出血性疾患の原因調査から学んだ教訓【JST・京大機械翻訳】

High-throughput sequencing for diagnosing platelet disorders: lessons learned from exploring the causes of bleeding disorders

著者 (2件)： Heremans J. (Department of Cardiovascular Sciences, Center for Molecular and Vascular Biology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Freson K. (Department of Cardiovascular Sciences, Center for Molecular and Vascular Biology, KU Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： International Journal of Laboratory Hematology  (International Journal of Laboratory Hematology)
巻： 40 Suppl S1  ページ： 89-96  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0133A  ISSN： 1751-5521  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性血小板障害(IPDs)は,複数の遺伝的欠損に起因する不均一な疾患群である。表現型と実験室に基づくアプローチを用いたIPD患者に対する分子診断を得ることは,複雑で,費用がかかり,時間がかかり,必ずしも成功しない。ハイスループット配列(HTS)法は,分子診断を容易にする遺伝子型に基づくアプローチを提供する。このようなアプローチは診断までの時間を短縮し,診断率を増加させることが期待され,それらはIPDsの遺伝子型-表現型相関への新しい洞察を提供した。これらのアプローチのいくつかは,また,巨核細胞と血小板生物学を調節する新規遺伝子と予想外の分子経路の発見に焦点を合わせた。IPDsの基礎となる多くの遺伝的欠損が同定されており,ここでは多様な分子プレーヤーの概観を提供する。これらの遺伝子のスクリーニングは,IPDs患者の約40%~50%の遺伝子診断を提供し,開発された異なるHTS応用を比較する。診断設定における遺伝子変異解釈と分類に関する簡潔な焦点を与える。診断と遺伝子発見の成功が達成されているにもかかわらず,患者の大きな割合は依然として決定的診断なしに残っている。これらの患者において,既知の遺伝子または潜在的な新規遺伝子における非診断変異体の合計は,より大きな患者コホートによる将来の研究および多様なゲノム医学イニシアティブ間のデータ共有によってのみ証明される可能性がある。最後に,IPDsに対する非コード化ゲノム空間の役割を理解しない。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ゲノム ,  母集団 ,  巨核球 ,  患者 ,  遺伝 ,  *血小板 ,  遺伝子型 ,  遺伝子 ,  遺伝子変異 ,  表現型 ,  *血小板異常 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： 遺伝子型-表現型相関 ,  *ハイスループット ,  分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝子診断 ,  遺伝子変異体 ,  ハイスループットシークエンシング ,  遺伝性出血性疾患 ,  血小板

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血小板障害 ,  診断 ,  出血性疾患 ,  原因調査 ,  教訓