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J-GLOBAL ID：201802240273423107   整理番号：18A1068103

1000ゲノムプロジェクトにより提供されたAPOL1遺伝子変異とハプロタイプ多様性の分析【JST・京大機械翻訳】

The analysis of APOL1 genetic variation and haplotype diversity provided by 1000 Genomes project

著者 (3件)： Peng Ting (Renal Division and Institute of Nephrology, Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s Hospital, School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, People’s Republic of China) ,  Wang Li (Renal Division and Institute of Nephrology, Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s Hospital, School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, People’s Republic of China) ,  Li Guisen (Renal Division and Institute of Nephrology, Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s Hospital, School of Medicine, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, People’s Republic of China)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 267  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】APOL1遺伝子変異体は,特にアフリカ系アメリカ人における複数の疾患のリスク増加と関連していることが示されているが,白人およびアジア人においては関連していない。本研究において,著者らは,1000のゲノムプロジェクトによって提供された異なる人種におけるAPOL1遺伝子の単一ヌクレオチド多型(SNP)とハプロタイプ多様性を調査した。【方法】1000のゲノムプロジェクトにおけるAPOL1遺伝子の変異体を得て,制御領域またはコード領域に位置するSNPを遺伝的変異分析のために選択した。26の個体群からの合計2504個体を,アフリカ,ヨーロッパ,アジア,および混合個体群を含む4つの群に分類した。タグSNPを選択して,HaploStatソフトウェアによって4つの個体群におけるハプロタイプ多様性を評価した。【結果】APOL1遺伝子はヒトゲノムにおける最も多形性遺伝子のいくつかによって囲まれて,APOL1遺伝子の変異は一般的であり,613のSNP(報告された1000のゲノムプロジェクト)とMAF≧1%を有するそれらのうちの99(16.2%)であった。URRには79のSNP,3’UTRには92のSNPがあった。URRにおける合計12のSNPと3’UTRにおける24のSNPは,MAF≧1%によって一般的変異体として考慮した。URR-1はヨーロッパの個体群において低い頻度を示すが,他の3つのハプロタイプは逆のパターンをとっていることが注目されている。3’UTRは短いセグメントにおけるいくつかの高頻度変異部位を示し,異なる集団間のハプロタイプの差は有意であり(P<0.01),UTR-1とUTR-5はアフリカ集団においてはるかに高い頻度を示したが,UTR-2,UTR-3とUTR-4は非常に低かった。APOL1コーディング領域は,より高い頻度のG1の2つのSNPが,一緒にプールされたすべての個体群を考慮するとき,ハプロタイプH-1頻度を実際に引き下げ,4つの個体群の間の多様性は,G1の2つの突然変異(P_1=3.33E-4対P_2=3.61E-30)によって広がることを示した。【結論】APOL1遺伝子変異体およびハプロタイプの分布は,制御またはコード領域のいずれかにおいて,異なる個体群間で有意に異なった。それは,APOL1関連疾患の将来の遺伝学的研究の手掛かりを提供することができた。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アジア ,  ヨーロッパ ,  符号化 ,  アフリカ ,  個体群 ,  *ハプロタイプ ,  突然変異 ,  ソフトウェア ,  一塩基多型 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 3′非翻訳領域 ,  遺伝的変異 ,  白人 ,  アフリカ系アメリカ人 ,  *ゲノムプロジェクト , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アポリポ蛋白L1 ,  ハプロタイプ ,  一塩基多型 ,  遺伝的多様性 ,  1000ゲノムプロジェクト

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (44件)：

• Nature; Apolipoprotein L-I is the trypanosome lytic factor of human serum; L Vanhamme, F Paturiaux-Hanocq, P Poelvoorde, DP Nolan, L Lins, J Abbeele, A Pays, P Tebabi, H Xong, A Jacquet; 422; 6927; 2003; 83-87; 10.1038/nature01461; CR1;
• Nature; Mechanism of Trypanosoma brucei gambiense resistance to human serum; P Uzureau, S Uzureau, L Lecordier, F Fontaine, P Tebabi, F Homble, A Grelard, V Zhendre, DP Nolan, L Lins; 501; 7467; 2013; 430-434; 10.1038/nature12516; CR2;
• Proc Natl Acad Sci U S A; Human trypanolytic factor APOL1 forms pH-gated cation-selective channels in planar lipid bilayers: relevance to trypanosome lysis; R Thomson, A Finkelstein; 112; 9; 2015; 2894-2899; 10.1073/pnas.1421953112; CR3;
• Perez-Morga D, Vanhollebeke B, Paturiaux-Hanocq F, Nolan DP, Lins L, Homble F, Vanhamme L, Tebabi P, Pays A, Poelvoorde P et al.: Apolipoprotein L-I promotes trypanosome lysis by forming pores in lysosomal membranes. Science 2005, 309(5733):469-472.
• J Biol Chem; Apolipoprotein L1, a novel Bcl-2 homology domain 3-only lipid-binding protein, induces autophagic cell death; G Wan, S Zhaorigetu, Z Liu, R Kaini, Z Jiang, CA Hu; 283; 31; 2008; 21540-21549; 10.1074/jbc.M800214200; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノムプロジェクト ,  遺伝子変異 ,  ハプロタイプ ,  多様性 ,  分析