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J-GLOBAL ID：201802240295388678   整理番号：18A0273749

AIP突然変異と巨人症【Powered by NICT】

AIP mutations and gigantism

著者 (5件)： Rostomyan Liliya (Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liege, University of Liege, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liege, Belgium) ,  Potorac Iulia (Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liege, University of Liege, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liege, Belgium) ,  Beckers Pablo (Department of Clinical Biochemistry, Centre Hospitalier Universitaire de Liege, University of Liege, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liege, Belgium) ,  Daly Adrian F. (Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liege, University of Liege, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liege, Belgium) ,  Beckers Albert (Department of Endocrinology, Centre Hospitalier Universitaire de Liege, University of Liege, Domaine Universitaire du Sart-Tilman, 4000 Liege, Belgium)
資料名： Annales d’Endocrinologie  (Annales d'Endocrinologie)
巻： 78  号： 2  ページ： 123-130  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0149A  ISSN： 0003-4266  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： AIP変異が散発性先端巨大症における稀ではあるが,下垂体腺腫患者(下垂体性巨人症例,家族性孤立性下垂体腺腫(FIPA)家系,と診断された巨大腺腫患者30歳以下)のある特定の個体群間の高頻度で見られた。AIP変異は下垂体性巨人症(この群の29%は,AIP遺伝子に変異を持っていることが分かった)患者で最も多かった。これらのデータは,下垂体腺腫患者のこれらのグループのAIP突然変異/欠失の標的遺伝子スクリーニングを支持した。AIP関連先端巨大症巨人症症例の早期診断は,タイムリーな臨床評価と治療を可能にし,それによって過剰な線形成長と先端巨大症併存疾患の転帰を改善した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 家系 ,  タンパク質 ,  下垂体腺腫 ,  患者 ,  先端巨大症 ,  *突然変異 ,  個体群 ,  腺腫 ,  遺伝子 ,  *変異 ,  早期診断 ,  相互作用
準シソーラス用語： 転帰 ,  遺伝子検査 ,  *巨人症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 巨人症 ,  下垂体腺腫 ,  アリール炭化水素受容体は蛋白質(AIP)遺伝子の相互作用 ,  家族性孤立下垂体腺腫(FIPA)

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  内分泌系疾患の薬物療法  (GL05020S)

タイトルに関連する用語 (3件)： AIP ,  突然変異 ,  巨人症