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J-GLOBAL ID：201802240379797371   整理番号：18A1326499

多病巣性卵黄様網膜症BEST1遺伝子スクリーニングと臨床的特徴分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of BEST1 gene mutations and clinical features in multifocal vitelliform retinopathy patients

著者 (7件)： Luo Jingyi (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Xiao Hui (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Xu Xiaoyu (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Fang Lei (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Wei Wei (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Zhong Yimin (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060) ,  Liu Xing (中山大学中山眼科中心中山大学眼科学国家重点実験室, 广州,510060)
資料名： Zhonghua Yandibing Zazhi  (Zhonghua Yandibing Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 149-154  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2304A  ISSN： 1005-1015  CODEN： ZYAZEE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:多病巣性卵黄様網膜症(MVR)患者の臨床特徴とBEST1遺伝子のスクリーニング結果を観察し、遡及性シリーズの症例研究を行う。5つの無血縁関係家系の9例のMVR患者の18眼と10名の家系中の正常メンバーを研究に組み入れた。患者の病歴と家族歴を詳細に収集した。眼電図(EOG)検査12眼、視野検査13眼、患者とその家系正常メンバーの末梢血を採取し、全ゲノムDNAを抽出した。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用いて,BEST1遺伝子のエキソンとそのフランキングを増幅し,Sanger配列により突然変異を検出した。結果5つの家系のうち、3例の発端者には家族歴があり、そのうち1つの家系は常染色体優性遺伝であり、シークエンシング結果により、BEST1遺伝子の突然変異部位が4つ発見された。そのうち、3つのミスセンス突然変異(c.140G>T、p.R47L;c.232A>T,p.I78F;c.698C>T,p.P233L;p.R47Lとp.I78Fは新しい突然変異部位であり,BCVAの手動は1.0であった。平均眼圧(30.39±11.86)mmHg(lmmHg=0.133kPa),平均屈折度(-0.33±1.68)D。閉塞隅角緑内障(ACG)12眼、房角閉鎖(AC)4眼。EOGのピーク/暗い谷は1.55未満であり,平均中心前房の深さは(2.17±0.29)mmであり,視野は傍中心の暗い点からびまん性欠損まで変化し,平均ALは21.87±0.であった。63)mm.眼底網膜後極部は多病巣性卵黄様病変を呈し、ACG者の視盤蒼白、杯盤比拡大、周波数領域OCT検査により、網膜水腫、神経上皮層の広範な浅い剥離を示した。網膜下の強い反射沈着物、AFは強い蛍光を呈し、黄斑区の病巣性脈絡膜陥凹は1眼、10名の家系の正常なメンバーの遺伝子検査と臨床検査は異常がなかった。【結語】MVR患者はBEST1遺伝子のヘテロ接合突然変異を保有する。突然変異部位p.R47Lとp.I78Fを新たに発見し,多病巣性卵黄様病変を示した。EOG異常;Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  事例研究 ,  PCR法 ,  突然変異 ,  蛍光 ,  患者 ,  臨床検査 ,  *スクリーニング ,  *卵黄 ,  ミスセンス突然変異 ,  黄斑 ,  *網膜症 ,  家系 ,  病歴
準シソーラス用語： 家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Retinal diseases/genetics ,  Retinal diseases/etiology ,  Genes ,  Mutation ,  Clinical characteristics

分類 (3件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 病巣 ,  卵黄 ,  網膜症 ,  遺伝子スクリーニング ,  臨床的特徴 ,  分析