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J-GLOBAL ID：201802240561984822   整理番号：18A1413580

中国漢族の特発性脊柱側弯症患者におけるPOC5遺伝子の稀な変異部位の分布研究【JST・京大機械翻訳】

Distribution of POC5 rare mutation sites in idiopathic scoliosis patients of Chinese Han population

著者 (10件)： Xu Qiming (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院骨科,北京,100730) ,  Wu Nan (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院骨科,北京100730;北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院骨科研究中心,北京100730) ,  Chen Yixin (中国医学科学院阜外医院,北京,100037) ,  Cui Lijia (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科,北京,100730) ,  Niu Yuchen (北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院中心実験室,北京100730) ,  Li Xiaoxin (北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院中心実験室,北京100730) ,  Chen Jianxiong (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院骨科,北京100730;北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院骨科研究中心,北京100730) ,  Zhang Jianguo (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院骨科,北京100730;北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院骨科研究中心,北京100730) ,  Wu Zhihong (北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院骨科研究中心,北京100730;中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院中心実験室,北京100730) ,  Qiu Guixing (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院骨科,北京100730;北京市骨骼畸形遺伝学研究重点実験室,北京100730;中国医学科学院骨科研究中心,北京100730)
資料名： Zhonghua Gu yu Guanjie Waike Zazhi  (Zhonghua Gu yu Guanjie Waike Zazhi)
巻： 11  号： 3  ページ： 186-191  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3345A  ISSN： 2095-9958  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 背景:特発性脊柱側弯症(idiopathicscoliosis,IS)は脊柱の三次元奇形である。中心体蛋白質体-5(proteomeofcentrioles5)をコードした。目的:中国漢族のIS患者のPOC5遺伝子の突然変異状況を調べる。方法;【方法】2010年10月から2017年10月まで,中国漢族のIS患者121名を実験群として選び,50名の健康な中国漢族を対照群とした。結果;2例の中国漢族IS患者の中に、POC5遺伝子の第10エクソン(NM_001099271)におけるミスセンス突然変異を発見し、それぞれc.C1139T(p.【結語】POC5遺伝子のエキソン10は,中国の漢民族集団および高加索集団におけるIS関連突然変異部位のホットスポットである。POC5突然変異はISにおける分子生物学の発病メカニズムであり、更なる細胞機能及び動物モデルなどの研究検証が必要である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ホットスポット ,  *患者 ,  突然変異 ,  発病 ,  タンパク質 ,  *遺伝子 ,  *脊柱 ,  ミスセンス突然変異 ,  分子生物学 ,  *脊柱側弯症 ,  *変異 ,  三次元
準シソーラス用語： 動物モデル ,  漢民族 ,  健康 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Idiopathic Scoliosis ,  Proteome of Centrioles 5 ,  Sanger Sequencing ,  Chinese Han

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  脊柱側弯症 ,  患者 ,  遺伝子 ,  変異 ,  分布 ,  研究