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J-GLOBAL ID：201802240597694499   整理番号：18A1515611

黄斑角膜変性症:レビュー【JST・京大機械翻訳】

Macular corneal dystrophy: A review

著者 (4件)： Aggarwal Shruti (Department of Ophthalmology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA) ,  Peck Travis (Department of Ophthalmology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA) ,  Golen Jeffrey (Department of Ophthalmology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA) ,  Karcioglu Zeynel A. (Department of Ophthalmology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA)
資料名： Survey of Ophthalmology  (Survey of Ophthalmology)
巻： 63  号： 5  ページ： 609-617  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1145A  ISSN： 0039-6257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 黄斑角膜ジストロフィーは進行性視力低下をもたらす角膜間質性ジストロフィーである。黄斑角膜ジストロフィーは,プロテオグリカン合成の異常がある常染色体劣性状態である。炭水化物スルホトランスフェラーゼ遺伝子の変異は角膜ケラタンの正常な硫酸化を防止する。角膜および/または血清中のケラタン硫酸の存在に依存して異なる免疫表現型が記述されている。異常なプロテオグリカンの沈着は角膜透明性の消失と視力低下をもたらす。in vivo共焦点顕微鏡および前部セグメント眼コヒーレンストモグラフィーのようなイメージング技術は,この条件における角膜の超微細構造変化の理解を高める助けとなっている。これらの画像診断法は,組織生検または切除を必要とせずに追加情報を提供する。混濁角膜を置き換えるための全層貫通角膜移植は,視力改善のための治療の標準として残っている。しかしながら,深い前層角膜移植術や光治療的角膜切除術などの新しい外科的介入も,治療において役割を果たすことが示されている。疾患再発は,悪い視覚予後のための難問と理由である。遺伝子標的療法や酵素補充療法のような新しい技術は,黄斑角膜ジストロフィーにおける潜在的な永続的な解決策として研究されている。最近の研究は,宿主角膜DNAに組み込まれ,突然変異体遺伝子をブロックするために,遺伝的に修飾された産物の開発に向けられており,したがって,根底にある病態生理を克服する。酵素補充療法は,黄斑角膜ジストロフィーを治療する可能性を有するもう一つの介入である。動物研究は,長期酵素補充療法による全身性ムコ多糖症の治療における体組織からの蓄積ケラタン硫酸塩のクリアランスを示す。将来の研究は,突然変異した炭水化物スルホトランスフェラーゼ遺伝子,沈着物形成の機構,および遺伝子治療に基づく医薬品の開発の間の関係の解明に向けられるべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 画像診断 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  血清 ,  画像処理 ,  遺伝子 ,  DNA【核酸】 ,  トモグラフィー ,  *黄斑 ,  生検 ,  視力 ,  遺伝子療法 ,  プロテオグリカン ,  病態生理 ,  *角膜

著者キーワード (5件)： 間質性角膜ジストロフィー ,  黄斑角膜変性症 ,  角膜黄斑変性症の遺伝的基礎 ,  黄斑角膜変性症における角膜イメージング ,  黄斑角膜変性症治療

分類 (1件)： 眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 黄斑 ,  角膜変性症 ,  レビュー