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J-GLOBAL ID：201802240841161565   整理番号：18A1782239

ケラチン細胞におけるFucA1ノックダウンのトランスクリプトーム解析は,フコシドーゼ皮膚病変の病因への新たな洞察を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Transcriptomic analysis of FUCA1 knock-down in keratinocytes reveals new insights into the pathogenesis of fucosidosis skin lesions

著者 (5件)： Valero-Rubio Danyela (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Jimenez Karen Marcela (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Fonseca Dora Janeth (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Payan-Gomez Cesar (Facultad de Ciencias Naturales y Matematicas, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Laissue Paul (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia)
資料名： Experimental Dermatology  (Experimental Dermatology)
巻： 27  号： 6  ページ： 663-667  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2573A  ISSN： 0906-6705  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フコイダンは,臨床徴候と症状の重症度に依存して,2つのサブタイプに分類されたまれなリソソーム貯蔵疾患である。fucosi症患者の皮膚異常は,血管腫,広範囲の毛細血管拡張症,厚い皮膚,多汗症,および低汗症,acrocyano症,および遠位横爪帯を含む。50%以上のフコース症患者が血管角化腫を有することが報告されている。分子レベルでは,フコイダンはリソソームα-L-フコシダーゼ(FUCA1)遺伝子変異により引き起こされる。機能研究のためのサンプルを得ることは,影響を受けた個人の発見における固有の困難さのために困難であった。遺伝子発現に及ぼすFUCA1機能不全の影響は不明である。本研究の目的は,ケラチン細胞において,フコシドーシス患者に影響を及ぼす皮膚病変の病因のより良い理解のために,FUCA1ノックダウンのトランスクリプトーム効果を分析することであった。FUCA1ノックダウン(siRNA)をヒトHaCaT不死化ケラチン細胞で行った。Affymetrix配列とqPCRを用いて遺伝子発現を分析した。バイオインフォマティクスを修飾遺伝子の機能的クラスタリングに用いた。全体で,387の遺伝子は,FUCA1サイレンシングと非サイレンシング細胞(222の上方制御と165の下方制御)の間の差次的な発現を示した。アップレギュレーションされた遺伝子は2つの主要なグループに属した:ケラチン細胞分化/表皮発生(n=17)と免疫応答(n=61)。いくつかの転写因子は,FUCA1-siRNAトランスフェクション細胞において上方制御された。この効果は,FOXN1である異常な転写因子発現により部分的に産生される可能性がある。従って,著者らは,フコシド関連皮膚病変(eg血管角腫)と他の疾患(eg乾癬)のそれらが,一般的な病因学的重複分子カスケードにおける機能障害によって引き起こされる可能性があることを提案する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血管 ,  遺伝子 ,  ヒト ,  リソソーム ,  患者 ,  機能障害 ,  遺伝子発現 ,  ダウンレギュレーション ,  アップレギュレーション ,  転写因子 ,  *ケラチン細胞 ,  *病因 ,  siRNA ,  遺伝子サイレンシング
準シソーラス用語： *遺伝子ノックダウン法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 血管角化腫 ,  FoxN1 ,  リソソームα-L-フコシダーゼ ,  皮膚疾患 ,  トランスクリプトーム

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の基礎医学  (GF01020Y) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (6件)： ケラチン細胞 ,  ノックダウン ,  トランスクリプトーム解析 ,  皮膚病変 ,  病因 ,  洞察