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J-GLOBAL ID：201802240917481183   整理番号：18A0266195

ROBO1における複合ヘテロ接合変異体前交連および脳梁の横方向橋繊維と間伐の欠損を伴う神経発達障害を引き起こす【Powered by NICT】

Compound Heterozygous Variants in ROBO1 Cause a Neurodevelopmental Disorder With Absence of Transverse Pontine Fibers and Thinning of the Anterior Commissure and Corpus Callosum

著者 (12件)： Calloni Sonia F. (Section of Pediatric Neuroradiology, Division of Pediatric Radiology, Russell H. Morgan Department of Radiology and Radiological Science, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Calloni Sonia F. (Universita degli Studi di Milano, Postgraduation School in Radiodiagnostics, Milan, Italy) ,  Cohen Julie S. (Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland) ,  Meoded Avner (Section of Pediatric Neuroradiology, Division of Pediatric Radiology, Russell H. Morgan Department of Radiology and Radiological Science, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Meoded Avner (Pediatric Radiology and Pediatric Neuroradiology, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, Florida) ,  Juusola Jane (Whole Exome Sequencing Program, GeneDx, Gaithersburg, Maryland) ,  Triulzi Fabio M. (Department of Neuroradiology, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Huisman Thierry A.G.M. (Section of Pediatric Neuroradiology, Division of Pediatric Radiology, Russell H. Morgan Department of Radiology and Radiological Science, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Poretti Andrea (Section of Pediatric Neuroradiology, Division of Pediatric Radiology, Russell H. Morgan Department of Radiology and Radiological Science, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Fatemi Ali (Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland) ,  Fatemi Ali (Department of Neurology, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland) ,  Fatemi Ali (Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 70  ページ： 70-74  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軸索誘導障害は異常な経過,正中線を交差させる障害,または異常白質路の存在と白質路によって特性化した。拡散テンソルイメージング(DTI)は軸索誘導障害を研究するための適切な非侵襲的,in vivoでの神経画像ツールである。ROBO1遺伝子の複合ヘテロ接合性変異体を有する男児における新規障害について述べた。児は発育遅延のため,13か月時に紹介された。九歳時に重度の知的障害と多動を示した。患者は非言語と車椅子痙性両麻痺と運動失調のために依存している。DTI(拡散テンソル画像)を用いた脳核磁気共鳴造影は,著しい橋形成不全,前交連および脳梁の薄化,および横方向橋繊維が存在しないことを明らかにした。添加では,橋のレベルで皮質脊髄路と内側lemnisciは互いに明瞭に分離されなかった。全エキソームシークエンシングはROBO1遺伝子における複合ヘテロ接合変異体を明らかにした。子供の神経画像表現型(横方向橋繊維の不在とDTI(拡散テンソル画像)により示されるように,前交連および脳梁のひ薄化)は軸索誘導障害を示唆するとROBO1遺伝子における複合ヘテロ接合変異体の病原性役割を支持している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： NMRイメージング ,  知能障害 ,  子供 ,  *脳梁 ,  表現型 ,  キャラクタリゼーション ,  白質 ,  運動失調 ,  遺伝子 ,  患者 ,  *ヘテロ接合
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  ニューロイメージング ,  拡散テンソル画像 ,  軸索誘導 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 横橋繊維 ,  前交連 ,  拡散テンソルイメージング ,  軸索誘導障害 ,  ROBO1 ,  磁気共鳴イメージング ,  発育遅延

分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： ヘテロ接合 ,  変異体 ,  前交連 ,  脳梁 ,  横方向 ,  繊維 ,  間伐 ,  欠損 ,  神経発達障害