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J-GLOBAL ID：201802241346613423   整理番号：18A2050603

日本の北海道におけるモノジェニック炎症性腸疾患(IBD)のスクリーニングにより,XIAP欠損症を有する4人の患者およびAIE-75およびビリン自己抗体を含まない遅発型IPEX症候群を有する1人の患者の診断がもたらされた

Screening of monogenic inflammatory bowel disease (IBD) in Hokkaido, Japan led to the diagnosis of 4 patients with XIAP deficiency and one with late-onset IPEX syndrome without AIE-75 and villin autoantibodies

著者 (10件)： ABDRABOU Shimaa Said (Hokkaido Univ.) ,  TOZAWA Yusuke (Hokkaido Univ.) ,  NOBUTA Takiko (Hokkaido Univ.) ,  OHARA Osamu (Kazusa DNA Res. Inst.) ,  SASAHARA Yoji (Tohoku Univ.) ,  UCHIDA Takashi (Tohoku Univ.) ,  TAKAHASHI Michiko (Sapporo Kosei General Hospital) ,  TOITA Nariaki (Sapporo Kosei General Hospital) ,  FUJIWARA Shin-ichi (Sapporo Kosei General Hospital) ,  YAMADA Masafumi (Hokkaido Univ.)
資料名： 日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集
巻： 50th  ページ： 317  発行年： 2018年 
JST資料番号： L4821A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 炎症 ,...
準シソーラス用語： AIE-75 ,...

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分類 (3件)： 消化器の臨床医学一般  (GH01030P) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (12件)： 日本 ,  北海道 ,  炎症性腸疾患 ,  IBD ,  スクリーニング ,  XIAP ,  欠損 ,  患者 ,  ビリン ,  自己抗体 ,  IPEX症候群 ,  患者の診断